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            孩子被診斷貓叫綜合征,其特征有哪些?

            貓叫綜合征

            我家的孩子從一出生就比較瘦小,最近晚上不知怎么回事經(jīng)常的哭鬧,有時聽著聲音很微弱和小貓在叫的聲音一樣,醫(yī)生說是貓叫綜合征,我沒聽說過有這樣的癥狀,請問貓叫綜合征有那些特征呀?

            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              林才 副主任醫(yī)師

              肇慶市第一人民醫(yī)院

              三級甲等

              新生兒科NICU

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要特征包括特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1.特殊面容:患兒可能有小頭圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)向下傾斜等表現(xiàn)。 2.哭聲異常:哭聲輕而微弱,似貓叫,這也是該病癥名稱的由來。 3.生長發(fā)育遲緩:身材矮小,體重增長緩慢,骨骼發(fā)育異常。 4.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習和認知能力較差。 5.先天性心臟病:部分患兒會伴有室間隔缺損、房間隔缺損等心臟結(jié)構(gòu)異常。 6.其他:還可能有肌張力低下、手指腳趾畸形等情況。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進行對癥治療和支持治療,以提高其生活質(zhì)量。如果孩子出現(xiàn)相關(guān)癥狀,應及時到正規(guī)醫(yī)院就診,進行染色體核型分析等檢查,以便明確診斷。

              2025-03-02 17:04
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              賀濤 主治醫(yī)師

              河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              內(nèi)科

              你好,貓叫綜合征特點為出聲時哭聲小,體重輕,小頭,小顏,小喉頭,內(nèi)呲贅皮,最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍,斜視,眼距寬,先天心臟病,高腭弓,掌紋異常,直指過長等。

              2016-01-03 10:49
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              你好,貓叫綜合癥是病孩子的哭聲像貓一樣,是由于神經(jīng)系統(tǒng)機能缺陷引起的,是一種遺傳性疾病。一般病孩出生時哭聲小,小頭,哭聲似貓叫。斜眼,眼距寬。臉成滿月狀,智力低于常人。

              2016-01-02 22:22
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            • 李潔

              主任醫(yī)師 教授

              中山大學附屬第一醫(yī)院

              擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

            • 滕曉明

              主任醫(yī)師

              上海市第一婦嬰保健院

              擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

            • 杜寶俊

              主任醫(yī)師 碩士研究生導師

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、抽動癥、學習障礙、厭學、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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