孩子確診貓叫綜合征,這病怎么回事?
兒子生下來的時候發現兩只眼睛有點過于寬并且出現了嚴重的斜視問題,我心里一直不安就帶他去檢查了一下,結果出來說是患上了一種叫貓叫綜合征的疾病,想了解一下這個疾病。
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回答4
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童鵬 副主任醫師
鄂州市中心醫院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由5號染色體部分缺失引起。表現為特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩等。致病原因、癥狀表現、診斷方法、治療手段和預后情況等都需要了解。 1.致病原因:5號染色體短臂部分缺失,多為新發突變。 2.癥狀表現:患兒哭聲似貓叫,特殊面容如眼距寬、斜視,還有智力低下、生長發育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4.治療手段:目前無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療,如康復訓練改善智力和運動功能,手術治療先天性心臟病等。 5.預后情況:預后較差,多數患兒生存質量不高,壽命長短取決于病情嚴重程度和并發癥情況。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰,家長要積極配合醫生治療,給予患兒足夠關愛和支持,提高其生活質量。
2025-03-02 14:15
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回答3
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。
2016-01-02 17:22
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回答2
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合征是一種非常罕見的疾病,主要是染色體缺失造成的。因為是5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者
2016-01-02 14:14
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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2016-01-02 07:03
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»