孩子確診貓叫綜合征,如何應對治療?
你好醫生,我的孩子長了不好看,和我們都不像,有點嬌小,每次哭就像帽在叫一樣的,現在沒有小朋友會和他在一起玩,前天我帶孩子去醫院檢查,結果是得了貓叫綜合征,現在在治療。
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回答4
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現多樣。其病因、癥狀、診斷、治療及預后都需要了解,同時要關注患兒的生活護理。 1.病因:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,多有生長發育遲緩、智力低下、小頭圓臉、眼距寬等表現。 3.診斷:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進行治療,如存在先天性心臟病,需相應治療;若有語言、運動發育遲緩,進行康復訓練。 5.生活護理:給予患兒足夠的關愛和耐心,提供營養均衡的飲食,創造良好的生活環境,幫助其適應社會。 6.預后:多數患兒預后不良,常伴有嚴重智力障礙和身體畸形。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大挑戰,家長要積極配合醫生治療,盡可能提高患兒生活質量。
2025-02-25 00:23
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回答3
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓啼似的哭聲。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發生于任何族裔,較好發于女性,男女比例約為3:4。
2015-12-29 15:53
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回答2
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等。
2015-12-29 09:49
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回答1
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好,貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時期就發現確診的,貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征,患者通常智力低下,兩眼距離過寬,外眼角往下傾斜等等,這是幼兒時期的特征,也可能隨著長大消失.
2015-12-29 07:54
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»