Turner 綜合征是一種染色體異常疾病，患兒染色體核型為 46XX/45X（5/1），雖 6 月大暫無(wú)典型體征，但仍需密切關(guān)注和評(píng)估，可能需要治療，包括激素治療、生長(zhǎng)促進(jìn)、心血管監(jiān)測(cè)、心理支持等。 1. 疾病介紹：Turner 綜合征由于性染色體缺失或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致?？捎绊懮L(zhǎng)發(fā)育、生殖系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)等。 2. 激素治療：常用藥物有重組人生長(zhǎng)激素、雌激素等，促進(jìn)生長(zhǎng)和性發(fā)育。 3. 生長(zhǎng)促進(jìn)：定期監(jiān)測(cè)身高、體重等，保證營(yíng)養(yǎng)攝入，必要時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。 4. 心血管監(jiān)測(cè)：進(jìn)行心臟超聲等檢查，早期發(fā)現(xiàn)心血管異常，如主動(dòng)脈縮窄等。 5. 心理支持：關(guān)注患兒心理狀態(tài)，提供心理輔導(dǎo)，幫助其適應(yīng)生活。 6. 定期復(fù)查：包括染色體核型、激素水平、超聲等，評(píng)估治療效果和病情變化。 總之，對(duì)于該患兒，即使目前無(wú)明顯體征，也應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行綜合評(píng)估和管理，以改善預(yù)后，提高生活質(zhì)量。

Turner綜合征又稱原發(fā)性卵巢發(fā)育不全癥,為X染色體缺陷病.沒(méi)有治療方法.

除少數(shù)患者由于嚴(yán)重畸形有新生兒期死亡之外,一般均能存活,只是在青春期才被檢出.其智力發(fā)育障礙也較輕,應(yīng)用激素在14歲以前開始治療可以促進(jìn)第二性征和生殖器官的發(fā)育,月經(jīng)來(lái)潮,心理狀態(tài)改變,但不能促進(jìn)長(zhǎng)高,個(gè)別患者可生育.

Turner綜合征又稱原發(fā)性卵巢發(fā)育不全癥,為X染色體缺陷病.　　臨床特點(diǎn)　　　　(1)身材矮小(第5百分位以下),生長(zhǎng)速率減慢(　　　　(2)頸蹼,后發(fā)際低,乳頭間距增寬,盾狀胸,肘外翻和通貫掌紋；　　　　(3)除少數(shù)患兒外,智能基本正常；　　　　(4)95％的患兒無(wú)自發(fā)青春發(fā)育；　　　　(5)血清促性腺激素顯著增高；　　　　(6)骨齡稍落后于實(shí)際年齡；　　　　(7)核型分析為確診依據(jù)：45X0或其變異型.3

你好,最常見(jiàn)的是嵌合型46,XX/45,X和46,X,i（Xq）.一般說(shuō)來(lái),嵌合型的臨床表現(xiàn)較輕,而有Y染色體的嵌合型可表現(xiàn)出男性化的特征,身材矮小和其它Turner癥狀主要是由X短臂單體性決定的,但卵巢發(fā)育不全與不育則更多與長(zhǎng)臂單體性有關(guān).這個(gè)具體得到專業(yè)醫(yī)院檢查后來(lái)能確定要不要治療.