美國羅切斯特大學孤獨癥研究中心的科學家們通過對57位孤獨癥患者進行的研究表明，40%的病人身上攜帶著變異的HOXAI基因。兒童只須從父母任何一方遺傳這種變異基因就會輕易患上孤獨癥。　　但為何具有這樣變異基因的父母自己卻可能沒有患上孤獨癥，科學家們的解釋是可能其他類型的基因抑制住了這種與孤獨癥有關的變異基因，從而使該病沒能發作。

兒童孤獨癥是一種發生在兒童早期的全面性精神發育障礙性疾病,主要有以下表現：（1）孤獨離群,不會與人建立正常的聯系.（2）言語障礙十分突出.（3）興趣狹窄,行為刻板重復,強烈要求環境維持不變.　對于孤獨癥兒童的治療,應做到早發現,早診斷,早干預.由于國內對孤獨癥認識較晚,國外很早開展的早期干預在我國才剛剛起步.早期干預是一種有目的,有系統,有組織的教育措施,能使6歲以前發現的孤獨癥兒童恢復正常或接近正常,使其智力,社交能力,語言表達能力,生活自理能力等得到不同程度的提高,部分兒童可在學前期進入正常學校學習.