孤獨癥是一種神經發育障礙性疾病，表現為社交互動障礙、溝通困難、重復刻板行為、興趣狹窄等。其發病與遺傳、環境、神經生物學、免疫系統、孕期因素等有關。 1.遺傳：孤獨癥具有一定的遺傳傾向，若家族中有孤獨癥患者，親屬患病風險增加。 2.環境：孕期感染、接觸有害物質等環境因素可能影響胎兒大腦發育。 3.神經生物學：大腦結構和功能異常，神經遞質失衡等可能導致孤獨癥。 4.免疫系統：免疫功能失調可能參與孤獨癥的發生發展。 5.孕期因素：孕婦高齡、孕期營養不良等也可能增加孩子患孤獨癥的風險。 總之，孤獨癥的病因較為復雜，目前仍在深入研究中。對于孤獨癥患者，早期診斷和干預至關重要，有助于改善其生活質量和預后。

兒童自閉癥又稱孤獨癥,是一種較為嚴重的發育障礙性疾病.該病男女發病率差異顯著,在我國男女患病率比例為6—9：1.其主要癥狀為：1.社會交流障礙一般表現為缺乏與他人的交流或交流技巧,與父母親之間缺乏安全依戀關系等.2.語言交流障礙語言發育落后,或者在正常語言發育后出現語言倒退,或語言缺乏交流性質.3.重復刻板行為.4.智力異常70%左右的孤獨癥兒童智力落后,但這些兒童可能在某些方面具有較強能力,20%智力在正常范圍,約10%智力超常,多數患兒記憶力較好,尤其是在機械記憶方面.5.感覺異常表現為痛覺遲鈍,對某些聲音或圖像特別的恐懼或喜好等.6.其他常見行為包括多動,注意力分散,發脾氣,攻擊,自傷等.這類行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關系.治療上最重要的是教育和行為治療,目的是促進對患兒正常行為的教育,特別是社會性行為的矯正,糾正異常行為,如刻板支作等,消除睡眠障礙,發脾氣,多動等繼發性癥狀等.患兒的家庭成員也要注意克服焦慮,自責,急躁情緒,方能對患兒的治療產生良好的效果.父母要改變養育方式,多接近,多關心患兒,給小孩以溫暖.此病預后大多不良,往往殘留行為障礙,以致適應困難,不能獨立生活.少數病人年長后能適應社會生活.智能好的患兒比智能差的患兒預后好.藥物治療僅對個別癥狀可能有效,如短期嚴重失眠,可用安定,有攻擊行為,可用奮乃靜,促進腦功能的藥物可選用腦復新,腦復康,或γ-酷氨酸,此外,利他林對治療孤獨和語言障礙有效.近年來,有人報告,服用芬氟拉明（fenfluramine)治療孤獨癥獲得療效,該藥是苯丙胺的衍生物,服用后可使中樞神經系統血清素水平降低,減輕多動及刻板動作,改善注意力,對有些病例尚可提高智商.氟哌啶醇可改善兒童的孤僻,退縮及某些刻板的行為,藥物的選擇要取決于兒童的年齡,疾病的嚴重程度及病程的長短,劑量也應根據每個孩子的具體情況從最小劑量開始,逐漸緩慢加量,直至出現適當的療效或副反應為止.

兒童孤獨癥是一種發生在兒童早期的全面性精神發育障礙性疾病,主要有以下表現：（1）孤獨離群,不會與人建立正常的聯系.（2）言語障礙十分突出.（3）興趣狹窄,行為刻板重復,強烈要求環境維持不變.　對于孤獨癥兒童的治療,應做到早發現,早診斷,早干預.由于國內對孤獨癥認識較晚,國外很早開展的早期干預在我國才剛剛起步.早期干預是一種有目的,有系統,有組織的教育措施,能使6歲以前發現的孤獨癥兒童恢復正常或接近正常,使其智力,社交能力,語言表達能力,生活自理能力等得到不同程度的提高,部分兒童可在學前期進入正常學校學習.

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自閉癥又稱兒童孤獨癥，是一種廣泛性發育障礙，其特點是個體社會人際交往和溝通模式的質的異常，包括在各種場合的多種功能活動，如社會交往、言語表達障礙、狹窄的興趣范圍、刻板等行為方式。　　自閉癥有如下五大癥狀，以前面三大癥狀為特征：　　社會交往障礙社會交往缺陷是孤獨癥的核心。有的患兒在嬰兒期就表現出避免與他人目光接觸，也缺少面部表情。當別人要抱他起來時，往往不會像正常兒童那樣伸出雙手表現出期待別人抱起的姿勢。拒絕別人的擁抱，當與父母離別時無明顯的依戀表情，見到父母時又無愉快的表示，見陌生人也類同見到父母的表情，有時呼喚其名字，也時常不理會，無反應，以致使人懷疑其是否有聽力問題。言語發育障礙言語障礙十分常見，亦較嚴重。　　患者沉默不語或較少使用語言，傾向于用手勢或其他形式來表達他們的愿望和要求。言語運用能力很差，不會主動與人交談，常會自顧自地說話，且話語常用代詞，或為刻板重復的言語和模仿言語。言語音調、節奏的障礙表現為自我刺激地使用言語，常會尖叫，哼哼或發出別人不能聽清或不可理解的"話"，或者自言自語，也稱為"自我中心語言"。非語言性交流損害是常用手勢或姿勢語言，或用點頭、搖頭或其他面部表情來表達某種需求。　　興趣范圍狹窄以及刻板、僵硬的行為方式對環境，傾向于要求固定不變或不正常反應，好刻板固定生活行為方式。不尋常的興趣和非同一般的游戲方式，即常會對某些物件或活動的特殊迷戀，對迷戀物件會終日拿著，數十天如此。刻板、重復的行為和特殊的動作姿勢，常獨自來回踱步、自身旋轉、轉圈走、重復地蹦跳，最常見的姿勢是將手置于胸前凝視，常會出現自傷、自殘性質的動作。還會反復角摸光滑物體，常會將物品先在鼻前嗅一下，甚而對常見物也要先嗅一下。感覺和知覺的異常表現為感覺和知覺過弱，過強或不尋常，有的患兒對疼痛刺激反應遲鈍。智力和認知缺陷約有3/4的患兒智力落后，有些孤獨癥有某些特殊能力，如對路線、數字、地名、人名的不尋常記憶力和對日期推算和速算的能力。　　孤獨癥的主要治療方法是教育，重點應該教會患兒有用的社會技能，如日常生活的自助能力，與人交往方式和技巧，與周圍環境協調配合及行為規范，對公共設施的利用等最基本的生存技能。教育訓練應以父母為主，通過訓練首先對父母與人感興趣，并且學會交往技能和技巧。教育需堅持與長期性，因為需要讓患兒掌握一種基本技能和習慣，需要半年或更長時間，尤其早期接受教育對患兒是相當重要的。