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            4號染色體短臂結構異常

            染色體異常

            發現孩子還不會站化驗檢查結果:北京兒研所查的,說:4號染色體短臂結構異常

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              崔立靜 醫師

              中原油田醫療衛生服務中心光明醫院

              一級

              內科

              你好!此情況只是基因異常的表現的,不一定會對身體的發育產生影響的,但具體應用不好確定的,目前建議觀察即可.并注意多休息,積極補充營養及維生素,出現不適表現時積極到醫院就診治療

              2015-12-19 05:38
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王海龍 醫師

              邢臺市威縣第二人民醫院

              二級甲等

              內科

              您好,4號染色體短臀部分三體智力低下,生長發育遲緩,矮小,圓臉,小眼球,鼻梁與眉間連接無界限,鼻根部的凹陷消失.上唇長,輕度突出,腭弓高,齲齒,耳位低,外耳大,對耳輪突出,耳輪上方折疊明顯,耳屏寬,發際低.頸短,兩乳頭距離遠,肋骨發育不良,脊柱側彎.指屈曲不能伸直,贅指,四肢畸形.男性可有短陰莖,尿道下裂,隱睪等.4號染色體長臂部分三體嚴重智力障礙,肌張力低.前囟早閉,小頭,常伴有短頭畸形,前額低而額縫凸起,瞼裂窄,輕度向外下斜,并常見其他眼部畸形.鼻梁低或缺如,鼻長而向前額部延伸.上唇很短而翹起,人中兩側的邊緣明顯.耳大而圓,低位并向后旋轉,耳輪明顯折疊,對耳輪突出,耳屏發育很差.頸短,有時有頸蹼.男孩皆有隱睪.腎畸形常見,如馬蹄腎,腎發育不良,腎積水,膀胱輸尿管反流等.此外,心,腦,肺,四肢,肋骨,髖部畸形也有報道.據您描述的情況來看,您的孩子應該是正常的.建議再去做個檢查,檢查有誤的可能性也不排除.在生活中多引導孩子表達,鍛煉行走.以孩子現在的發展,不算發育慢的.家長請放心.祝您的寶貝健康!

              2015-12-19 00:21
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