貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病，主要癥狀包括特殊哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容、先天性心臟病等。 1.特殊哭聲：患兒哭聲輕、音調(diào)高，類似貓叫。這是該病癥的典型特征之一。 2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：表現(xiàn)為身材矮小，體重增長(zhǎng)緩慢，肢體運(yùn)動(dòng)能力差。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力明顯落后。 4.特殊面容：頭小、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下眼瞼外側(cè)向下傾斜等。 5.先天性心臟病：如室間隔缺損、房間隔缺損等，增加健康風(fēng)險(xiǎn)。 6.其他：還可能伴有眼部異常、骨骼畸形、胃腸道畸形等。 如果孩子出現(xiàn)疑似貓叫綜合征的癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查等相關(guān)檢查，以便盡早明確診斷，采取相應(yīng)的干預(yù)措施。

臨床表現(xiàn)：出生體重低，生長(zhǎng)遲緩，過(guò)度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每?jī)扇f(wàn)至五萬(wàn)名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。