貓叫綜合征是什么?
我朋友上周剛生了寶寶,昨天我去看她,到了她家里,發現她一臉的愁容,后來才知道原來她的孩子有貓叫綜合征,我從來沒聽說過有這么個病,我也不敢問她,貓叫綜合征是什么意思。
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回答5
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失所致,主要特征為患兒哭聲似貓叫、特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙等。 1. 染色體異常:5號染色體短臂缺失,影響了多個基因的正常功能。 2. 哭聲異常:患兒哭聲輕、音調高、似貓叫,這是較為典型的表現。 3. 特殊面容:眼距寬、小下頜、耳位低等。 4. 生長發育遲緩:包括身高、體重增長緩慢,動作發育也較同齡人晚。 5. 智力障礙:多數患兒存在不同程度的智力低下。 6. 其他表現:還可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,主要是通過早期干預和對癥治療來改善患兒的生活質量。對于有生育需求的家庭,建議進行遺傳咨詢和產前診斷,以降低患病風險。
2025-02-11 11:48
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回答4
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好,貓叫綜合征的孩子平時要注意多吃一些粗糧以及新鮮蔬菜如白菜、豆制品、海帶、魚類、等、多吃水果,蘋果香蕉。三餐規律,飲食均衡,盡量少吃過多的葷類食物,避免吃辛辣的食物,咖啡、酒類以及熬夜等。
2015-12-18 12:06
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回答3
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2015-12-18 03:51
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回答2
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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中醫科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征
2015-12-17 21:36
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回答1
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-17 18:04
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»