孩子患貓叫綜合征有何癥狀及治療方法?
孩子剛出生的時候就是頭部非常的小,而且我發現孩子體重輕,哭泣聲音也特別的小,讓醫生做了一下檢查,結果是得了罕見的貓叫綜合征,說不好治療
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回答4
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,患兒通常有特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩等表現。治療主要包括對癥治療、康復訓練等。 1. 癥狀表現:患兒會有小頭、體重輕、哭聲似貓叫等特殊面容,還可能存在智力低下、肌張力低下、先天性心臟病等問題。 2. 疾病原理:這是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導致的。染色體異常影響了多個基因的正常功能,從而引發一系列癥狀。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析可以明確診斷。 4. 治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒出現的癥狀進行治療。如存在先天性心臟病,可能需要手術治療;有視力或聽力問題,進行相應的矯正和康復。 5. 康復訓練:包括語言訓練、運動訓練、認知訓練等,以提高患兒的生活自理能力和適應社會的能力。 6. 藥物輔助:可能會使用一些營養神經的藥物,如甲鈷胺、維生素 B1、維生素 B12 等,但效果有限。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰,但通過積極的治療和康復訓練,能在一定程度上改善患兒的生活質量。
2025-02-11 21:15
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回答3
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫學界尚無法治療!
2015-12-18 06:10
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回答2
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馬順官
上海市松江區九亭鎮衛生院
一級
兒科
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你好,這個病情并不可怕,根據你所提供的情況,貓叫綜合征要吃一些新鮮的食物,在飲食上要注意多吃新鮮的食物和清淡的食品,多吃一些水果和蔬菜,要多注意休息好,經常吃維生素來進行治療。建議去專科醫院檢查清楚,早治療,免得耽誤治療。早點擺脫疾病帶來的痛苦。
2015-12-18 03:05
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回答1
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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你好,患兒顱面部發育不良,頭小而圓,滿月臉。兩眼距離過寬及小下頜均很明顯,瞼裂輕度斜向外下,有內眥贅皮,斜視,白內障。鼻梁寬而平。小耳,稍低位,有時耳道窄。隨年齡變化,小頭持續存在,但臉變長,下頜骨發育不良更為明顯。
2015-12-17 23:56
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