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            孩子患貓叫綜合征怎么辦

            貓叫綜合征

            我孩子出生以后就感覺體重有些偏輕,我以為是我懷孕的時候總是嘔吐導致的,也沒有放在心上,可是我發現孩子哭泣如貓叫,尤其是晚上更加嚴重,去醫院檢查是貓叫綜合征

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,表現多樣。病因復雜,治療有一定難度。涉及遺傳咨詢、對癥治療、康復訓練等。 1.病因:貓叫綜合征是由于 5 號染色體短臂部分缺失所致。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,有特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙等。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是對癥處理,如針對心臟問題治療、改善喂養困難等。 5.康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,以提高生活自理能力。 6.遺傳咨詢:為家庭提供再生育的遺傳指導。 貓叫綜合征雖無法完全治愈,但早期干預和綜合治療能在一定程度上改善患兒生活質量。家長應積極配合醫生,關注孩子成長。

              2025-01-16 11:57
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫學界尚無法治療!

              2015-12-17 06:19
            就醫問藥

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            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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