愛人弟弟患 DMD 無家族史，檢測報告如此，能結婚要孩嗎？
我愛人的弟弟是DMD患者，但是沒有家族遺傳史，我們現在想結婚，去醫院做了個基因檢測，檢測報告如下:檢測方法:PCR,MLPA。結果:1、外顯子缺失分析:MLPA法檢測Dystrophin基因的79個外顯子，發現患者外顯子48、49、50、51、52缺失2、連鎖分析:針對Dystrophin基因5’-STR、45-STR、49-STR、50-STR、3’-STR位點進行連鎖分析，49-STR、50-STR位點顯示患者缺失，她均為純合子；45-STR顯示她繼承了與患者相同的母源X染色體。首先，他們沒有家族史，我愛人的舅舅、姑姑及其后代都沒有發現此病癥，我們現在打算結婚，但是遭到家人反對，我想問一下，檢測報告上說的是怎么一回事，我愛人是否也是攜帶者，我們兩個能要后代嗎？后代的遺傳幾率是多少啊？謝謝解答！！！
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回答3
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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DMD 即杜氏肌營養不良，是一種 X 連鎖隱性遺傳病。您愛人弟弟的檢測報告顯示存在外顯子缺失和連鎖分析異常。您愛人是否為攜帶者及后代遺傳幾率需綜合多因素判斷，包括基因檢測結果、家族遺傳模式、性別遺傳規律等。 1. 基因檢測結果：您愛人弟弟外顯子 48 - 52 缺失，連鎖分析部分位點異常。但僅據此不能直接確定您愛人的情況。 2. 家族遺傳模式：DMD 是 X 連鎖隱性遺傳，女性兩條 X 染色體，一條有致病基因，若另一條正常，可不發病但可能為攜帶者。 3. 性別遺傳規律：若您愛人為攜帶者，您倆生育男孩有 50%患病風險，女孩 50%為攜帶者。 4. 進一步檢測：建議您愛人進行更全面的基因檢測，以明確是否為攜帶者。 5. 遺傳咨詢：可尋求專業遺傳咨詢師的幫助，綜合評估遺傳風險。 總之，目前的檢測報告不能確切判斷您愛人的情況及后代遺傳幾率。需進一步檢查和專業咨詢，謹慎做出決策。
2025-01-16 18:38
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回答2
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高國靜 醫師
威縣婦幼保健院
二級甲等
兒科
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您好，根據檢查才能確定，現在不好估計，祝您早日康復，
2015-12-16 11:21
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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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你好，從你說的情況來看，那現在這時看雖說基因檢測方面有點異常，但她的家人都沒有這方面的疾病，那這個不要擔心了，問題不大的像你們現在的情況，如果你身體方面都好，那這時是可以要后代的，這個沒有問題的，放心吧醫生詢問：
2015-12-16 03:46
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