貓叫綜合征有哪些具體表現?
我的孩子在前年的時候因為晚上跟貓一樣的叫聲,我覺得有問題,就帶著孩子去醫院檢查了,結果醫生說我孩子有貓叫綜合征,不知道貓叫綜合征有哪些表現呢
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回答3
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常會在哭聲、外貌、智力、生長發育、器官功能等方面出現異常表現。 1. 哭聲異常:患兒哭聲輕且音調高,類似貓叫。 2. 特殊面容:頭小、圓月臉、眼距寬、內眥贅皮、下頜小等。 3. 智力障礙:多存在不同程度的智力低下,學習和認知能力差。 4. 生長發育遲緩:身材矮小,體重輕,骨骼、肌肉發育不良。 5. 器官功能異常:可能伴有先天性心臟病、腎臟異常等。 6. 語言障礙:語言表達和理解能力差,說話晚且不清晰。 總之,貓叫綜合征會給患兒帶來多方面的影響,需要家長和社會給予更多的關愛和支持,盡早進行干預和治療,以提高患兒的生活質量。
2025-01-15 16:37
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回答2
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現。特殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。神經系統新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。
2015-12-15 08:43
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好貓叫樣哭聲.特殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。3神經系統新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,
2015-12-15 01:06
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»