貓叫綜合征是什么意思?
同事上周剛生了寶寶,昨天一個辦公室的好幾個同事約好了一起去看她,到了她家里,發(fā)現(xiàn)她一臉的愁容,后來才知道原來她的孩子有貓叫綜合征,我也沒有好意思問她,貓叫綜合征是什么意思呀。
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回答5
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起,主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩等。它的發(fā)病機制、癥狀特點、診斷方法、治療手段及預后情況等都有其特殊性。 1.發(fā)病機制:5號染色體短臂的特定區(qū)域缺失,影響了多個基因的正常功能,從而導致一系列異常。 2.癥狀特點:患兒哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫;特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等;還可能伴有智力障礙、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療手段:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒出現(xiàn)的癥狀進行對癥治療,如心臟問題的治療、康復訓練改善運動和智力等。 5.預后情況:多數(shù)患兒的預后較差,生存質(zhì)量受到影響,需要家庭和社會給予更多的關愛和支持。 總之,貓叫綜合征是一種嚴重的染色體疾病,雖然目前治療困難,但早期診斷和積極的對癥處理,有助于提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-14 19:38
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回答4
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者
2015-12-13 10:09
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回答3
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好,孩子的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”,臨床表現(xiàn)為出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-13 09:44
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回答2
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征。
2015-12-13 07:25
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回答1
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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飲食要以清淡為主,禁酒,禁食辛辣,肥膩,油炸,腌制,海鮮類食物及動物內(nèi)臟,以及其他不能確定成份不明的食品.少=吃雞肉,狗,羊肉,少喝飲料及生水.
2015-12-12 22:02
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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