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            家族中部分成員患視網(wǎng)膜色素變性,遺傳類型及女兒遺傳概率是多少

            染色體異常

            首先我爺爺奶奶沒有這個視網(wǎng)膜色素變性的,也無親屬有這個病,他們孕育6個孩子,3男3女。3個女孩均無此病。大伯也沒有這個病。目前正常的4個孩子都60歲以上了,眼睛都很好,我第二個大伯出生就是聾啞人,然后23歲眼睛就不好了,好像是網(wǎng)上說的尤塞氏。我爸爸是最小的兒子,45歲開始眼睛不好。也是這個病,我現(xiàn)在問下我們家族這個屬于什么遺傳類型,是染色體顯性?染色體隱性?還是X性連鎖遺傳。PS我爺爺奶奶不是近親吃些藥物維持著我想知道我家屬于什么類型的遺傳。我是女兒。遺傳的概率是多大,我的女

            • 回答5

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫(yī)師

              安都衛(wèi)生院

              一級

              內(nèi)科

              視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性視網(wǎng)膜疾病,遺傳方式較為復雜。您家族的情況可能是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或 X 連鎖遺傳等。其發(fā)病機制與基因突變有關,導致視網(wǎng)膜感光細胞逐漸退化。女兒的遺傳概率取決于具體的遺傳類型。 1. 常染色體顯性遺傳:如果是這種遺傳方式,只要父母一方患病,子女就有 50%的概率患病。 2. 常染色體隱性遺傳:父母均為攜帶者時,子女有 25%的患病概率。 3. X 連鎖遺傳:若為 X 連鎖隱性遺傳,女性多為攜帶者,男性患病;若為 X 連鎖顯性遺傳,女性患病概率高于男性。 4. 基因突變:部分病例可能是新發(fā)生的基因突變導致,難以預測遺傳概率。 5. 家族復雜性:您家族中并非所有子女患病,可能存在多種遺傳因素相互作用。 總之,要明確您家族的遺傳類型及女兒的遺傳概率,需要進行詳細的家族遺傳病史分析和基因檢測。建議到正規(guī)醫(yī)院的眼科就診,以便獲得準確的診斷和遺傳咨詢。

              2025-01-13 16:43
            • 回答4

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              薛祖洋 醫(yī)師

              冠縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              兒科

              維生素A能維持眼睛角膜正常,避免人的角膜干燥和退化,增強眼睛在暗中看物的能力.當機體內(nèi)缺少維生素A時,視網(wǎng)膜中的視紫質(zhì)的再生就不足,眼的適應功能逐步減退,致使夜盲,有的地區(qū)叫雀盲眼.該病的癥狀是在夜間光線不充足的地方視力很差或完全不能看見東西.您好:你可嘗試下列秘方:(1)醬醋羊肝:用羊肝500克,洗凈切片,用濕淀粉拌勻,油鍋燒熱爆炒,加姜,蔥各少許,烹上黃酒,醬油,醋,糖等調(diào)料,嫩熟即可.佐餐時食用,常服,可以養(yǎng)肝補血明目.治夜盲癥及視力減弱癥.(2)首烏豬肝:用首烏15克,鮮豬肝400克,先將首烏用清水洗凈裝入一大碗中,黃酒蒸1小時左右,取出與大料,花椒,胡椒一道放入紗布袋中,扎緊袋口,再將豬肝厚的部位用刀切成刀口,用清水漂洗干凈,置鍋中,加入藥袋,蔥,姜,蒜,精鹽等調(diào)料,加水適量,旺火燒開,改用文火煨燉,熟后切開,蘸香油,蒜泥,佐餐食用.有滋補肝腎,益精血之作用.可輔治肝腎不足之夜盲,視物昏花,須發(fā)早白,血虛頭暈,腰腿酸軟等癥.(3)紅薯粥:新鮮紅薯250克,粳米100~150克,白糖適量.將紅薯洗凈,連皮切成小塊,加水與粳米同煮稀粥,待粥快煮成時,加入白糖適量,再煮二三沸即可.每日服食2次,趁熱食,有健脾養(yǎng)胃,益氣補虛的作用.可治夜盲癥及便秘等.(4)動物肝粥:動物肝臟(豬肝,羊肝,牛肝,雞肝均可)100~150克,粳米100克.將動物肝洗凈切成小塊,與粳米加水約700毫升,再加入蔥,姜,油,鹽適量,煮成稀粥,待肝熟粥稠時,即可食用.每日早晨空腹趁熱頓食,可以補肝,養(yǎng)血明目.治氣血虛弱所致的夜盲,目昏眼花,疳眼,貧血等.

              2015-12-13 10:26
            • 回答3

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              尹君 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              耳鼻喉科

              只要措施有試用血管擴張劑,維生素A及B1,組織療法,各種激素,中草藥,針灸等方法,或可避免視功能迅速惡化.1,戴遮光眼鏡片2,避免精神和肉體的過度緊張3,補充葉黃素

              2015-12-13 07:43
            • 回答2

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              孟慶福 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              視網(wǎng)膜色素變性是一組進行性的病變,主要累及光感受器和色素上皮功能,是一種遺傳性眼病.該病在治療上尚無特效藥物和方法.作必要的全身及實驗室檢查,排除可經(jīng)藥物或控制飲食治療的伴全身疾病的視網(wǎng)膜色素變性,如脂蛋白缺乏,Ref-sum病等.也可試用擴血管藥和維生素類.但都無明顯效果.

              2015-12-12 23:30
            • 回答1

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              劉浩慶 醫(yī)師

              肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

              一級

              全科

              你好,根據(jù)你說的情況,視網(wǎng)膜色素變性一般是遺傳性疾病,部分患者可以沒有明確的家族史,早期主要表現(xiàn)為夜盲,后期表現(xiàn)為視野縮小,甚至管狀視野,視神經(jīng)萎縮、視力下降等這種疾病目前沒有特別有效的治療方法,后期需要注意出行安全,特別是過馬路一定要有人相伴出行

              2015-12-12 20:41
            就醫(yī)問藥

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            什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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            • 廖燦

              主任醫(yī)師 教授

              廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

              擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

            • 黃旭升

              主任醫(yī)師 教授

              中國人民解放軍總醫(yī)院

              擅長:神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運動神經(jīng)元病、 詳情»

            • 杜永昌

              主任醫(yī)師 教授

              北京協(xié)和醫(yī)院

              擅長:兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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            馬進

            馬進 / 主任醫(yī)師

            擅長:各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網(wǎng)膜病變、黃斑部病變、各型視網(wǎng)膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術及激光治療。

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            周岱翰

            周岱翰 / 主任醫(yī)師

            擅長:中西醫(yī)結(jié)合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

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            林麗珠 / 主任醫(yī)師

            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

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