寶寶頭圓眼距寬看物不聚焦會是貓叫綜合征嗎
最近我仔細觀察了我家寶寶的面相,總是感覺他的頭比其他的小孩子有點圓,而且眼距很寬。他在看東西的時候好像聚集不到一個地方一樣,醫生說這種可能是患了貓叫綜合癥了。
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回答3
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李華卿 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要由5號染色體部分缺失引起。患兒可能出現特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩等。診斷需綜合臨床表現、染色體核型分析等。治療以對癥支持為主,改善生活質量。 1. 病因:5號染色體短臂部分缺失,多為新發突變。 2. 癥狀:特殊面容如頭圓、眼距寬、眼裂下斜等,還有哭聲似貓叫、智力低下、生長發育落后等。 3. 診斷:通過染色體核型分析明確。 4. 治療:無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療,如康復訓練改善運動和智力,藥物治療心臟疾病等。 5. 預后:預后較差,多數患兒存在嚴重智力障礙和身體殘疾。 總之,寶寶出現頭圓眼距寬看物不聚焦等癥狀,不一定就是貓叫綜合征,需及時就醫,進行全面檢查和評估,以明確診斷并采取相應措施。
2025-01-15 01:52
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回答2
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合征一種常見的孩子疾病,是先天語言缺失的表現,目前醫學尚沒有可以治愈的方法,但是這個病會隨著時間的增長而逐漸消失。
2015-12-13 10:14
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回答1
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好,所謂的貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。
2015-12-12 23:50
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»