孩子患貓叫綜合征,該如何應對?
孩子出生時候就是體重特別的輕,我以為是營養不良呢,這幾天我發現孩子哭聲很小,就和小貓一樣,特別的相似,我抱孩子去醫院做了一下檢查,是貓叫綜合征
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回答3
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楊娟 主治醫師
北京豐臺廣濟中西醫結合醫院
其他
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現為特殊面容、哭聲異常等。應對貓叫綜合征,需要了解其癥狀、病因、診斷方法、治療手段和預后情況等。 1. 癥狀:患兒哭聲輕而似貓叫,特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能伴有生長發育遲緩、智力障礙等。 2. 病因:多由5號染色體短臂部分缺失導致。 3. 診斷:通過染色體核型分析可確診。 4. 治療:目前尚無特效治療方法,主要是針對癥狀進行治療,如康復訓練改善運動和語言能力,藥物治療控制并發癥等。常用藥物有腦蛋白水解物、神經節苷脂、甲鈷胺等。 5. 預后:多數患兒預后不良,生存質量較差,需要家庭和社會給予更多的關愛和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰,但通過早期診斷和積極干預,能在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要保持積極的心態,配合醫生治療,為孩子創造良好的成長環境。
2025-01-10 11:07
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回答2
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫學界尚無法治療!
2015-12-12 22:12
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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-12-12 13:01
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»