寶寶一歲還抬不起頭患黏脂貯積癥Ⅱ型是咋回事？
2025-01-09 16:00
點擊掃描二維碼更精彩
王阿姨的孫子快一歲了可是小寶寶現在還抬不起頭感覺很軟一樣而且還不能翻滾很是著急去醫院檢查說是黏脂貯積癥Ⅱ型想了解下黏脂貯積癥Ⅱ型是怎么回事？曾經治療情況和效果：黏脂貯積癥Ⅱ型是怎么回事？（）
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
-
黏脂貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變導致，會影響多個系統和器官的正常功能，表現出多種癥狀，如發育遲緩、骨骼異常、面容特殊等。 1. 病因：基因突變使溶酶體中相關酶的活性缺失或降低，導致黏脂在細胞內堆積。 2. 癥狀：患兒常出現生長發育遲緩，包括運動發育落后，如抬頭、翻滾困難；骨骼畸形，關節活動受限；面容特殊，如眼距寬、鼻梁低平等。 3. 診斷：通過臨床表現、生化檢查、基因檢測等綜合判斷。 4. 治療：目前尚無特效治療方法，主要是對癥治療，如康復訓練改善運動功能。 5. 預后：預后較差，病情會逐漸進展，影響患兒生活質量和壽命。 總之，黏脂貯積癥Ⅱ型是一種嚴重的疾病，需要早期診斷和綜合管理，以盡量提高患兒的生活質量。
2025-01-09 21:07
-
類似問題
其他網友提過類似問題，你可能感興趣
