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            黏脂貯積癥Ⅰ型患者出現(xiàn)癥狀如何應(yīng)對及預(yù)防

            共濟失調(diào)性疾病

            我同學(xué)的妹妹在國外生活著最近患了黏脂貯積癥Ⅰ型出現(xiàn)短頭畸形、共濟失調(diào)、驚厥怎么辦呢?吃什么可以預(yù)防呢?大家?guī)蛶鸵幌掳稍?jīng)治療情況和效果:黏脂貯積癥Ⅰ型如何預(yù)防?()

            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫(yī)師

              河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              內(nèi)科

              黏脂貯積癥Ⅰ型是一種罕見的遺傳性疾病,目前尚無特效治療方法。預(yù)防主要通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、健康生活方式、定期檢查和避免誘因等方面進行。 1.遺傳咨詢:對于有家族病史的人群,進行遺傳咨詢,了解患病風(fēng)險,評估生育計劃。 2.產(chǎn)前診斷:孕婦可通過羊水穿刺、絨毛活檢等產(chǎn)前診斷技術(shù),早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否患病。 3.健康生活方式:保持均衡飲食,攝入足夠的營養(yǎng),如蛋白質(zhì)、維生素、礦物質(zhì)等。規(guī)律作息,保證充足睡眠,適度運動,增強體質(zhì)。 4.定期檢查:包括身體檢查、生化指標(biāo)檢測等,以便早期發(fā)現(xiàn)異常。 5.避免誘因:減少接觸有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等。 總之,黏脂貯積癥Ⅰ型的預(yù)防需要多方面的努力,雖然無法完全避免,但通過上述措施能在一定程度上降低發(fā)病風(fēng)險。一旦確診,應(yīng)及時就醫(yī),采取相應(yīng)的治療和管理措施。

              2025-01-10 03:20
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              中醫(yī)科

              驚厥是黏脂貯積癥Ⅰ型的癥狀你好遺傳病方面的調(diào)查包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況既往病史及醫(yī)治情況尤其是有無先天畸形

              2015-12-12 19:57
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是共濟失調(diào)性疾病?   共濟失調(diào)(ataxia)是指在肌力正常情況下,發(fā)生的運動協(xié)調(diào)障礙,是錐體外系的一組癥狀和體征,表現(xiàn)姿態(tài)、步態(tài)、運動、動作等共濟失調(diào)。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜,視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據(jù)病變部位不同,共濟失調(diào)可分為四種類型:①深感覺障礙性共濟失調(diào);②小腦性共濟失調(diào);③前庭迷路性共濟失調(diào);④大腦型共濟失調(diào)。而一般稱呼的“共濟失調(diào)”,多特指小腦性共濟失調(diào)。 查看全文»

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            • 徐評議

              主任醫(yī)師 教授

              廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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            • 傅仁杰

              主任醫(yī)師 教授

              中日友好醫(yī)院

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            • 張素平

              主任醫(yī)師 教授

              廣州市紅十字會醫(yī)院

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            洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

            擅長:主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長腦萎縮、共濟失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運動神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

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            蘇鎮(zhèn)培

            蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

            擅長:帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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            張雙國 / 副主任醫(yī)師

            擅長:癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗及能力。。

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