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            染色體檢查結果“45XY,der(13;14)(q10;q10)”含義是什么?

            染色體異常

            我想請問一下報告單上“染色體檢查45XY,der(13;14)(q10;q10)”是什么意思啊?請高手項和解,虛心學習

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              染色體檢查結果“45XY,der(13;14)(q10;q10)”是一種較為復雜的染色體異常情況,涉及染色體的結構變異,可能對個體的健康產生影響。這種變異的形成原因多樣,表現癥狀也各不相同,治療方法需根據具體情況而定。 1. 染色體結構變異:“der(13;14)(q10;q10)”表示 13 號染色體和 14 號染色體發生了平衡易位,即染色體片段在這兩條染色體的長臂末端(q10 位置)發生了交換。 2. 形成原因:可能是遺傳因素,即父母一方存在類似的染色體異常;也可能是在胚胎發育早期發生的基因突變。 3. 可能的癥狀:部分個體可能沒有明顯癥狀,但在生育時可能出現不孕不育、反復流產、胎兒畸形等問題。還可能增加某些疾病的發病風險,如某些先天性疾病、血液系統疾病等。 4. 診斷方法:除了染色體核型分析外,還可能需要結合臨床表現、家族史、其他相關檢查(如基因檢測)來綜合判斷。 5. 治療與建議:目前對于染色體結構變異本身尚無特效治療方法。如果有生育需求,可通過輔助生殖技術,如胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)來篩選正常的胚胎。 總之,染色體檢查結果出現這種異常需要引起重視,建議到專業的醫療機構,由遺傳咨詢醫生進行詳細的評估和指導。

              2025-01-09 19:34
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              唐義 主治醫師

              興安縣人民醫院

              二級甲等

              兒科

              你好:做遮掩大哥檢查主要是檢查這個身體的染色體是不是正常,你這個檢查的結果說明你的檢查的結果不是很理想,因為這個染色體的疾病是比較難治療的,建議最好不要女孩子因為你的染色體是還顯性的遺傳疾病的基因。

              2015-12-10 22:50
            就醫問藥

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            什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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