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            唐篩高風險做羊水穿刺后結果如何解讀

            染色體異常

            我老婆上次唐篩屬于高風險,征詢醫生意見。去成都華西附二院做了一次羊水穿刺。14天拿到結果以后由于時間原因,未詢問具體情況。心想回縣城到婦幼保健站問那里的醫生,結果那里的醫生也不是很懂,現在的情況是只知道一組數據。不知道具體情況。我現在把數據發上來,如果知道的煩請解釋一下,不勝感激。檢測項目:胎兒染色體數目檢測方法:熒光原位雜交(FISH)檢測位點:13q1421q2218p11.1-q11.1Xp11.1-q11.1Yp11.1-q11.1分析細胞數:每個探針計數50個細胞。結果:上述位點探針均未顯示異常結果。提示:13,18,21及性染色體數目未見異常。建議:看遺傳咨詢門診

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              唐篩高風險后進行羊水穿刺,結果顯示胎兒染色體數目相關位點未見異常,但仍建議看遺傳咨詢門診。這涉及到唐篩、羊水穿刺、染色體檢測、遺傳咨詢等方面。 1. 唐篩:唐篩是通過檢測孕婦血清中的某些指標,評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風險。 2. 羊水穿刺:是一種有創的產前診斷方法,能更準確地檢測胎兒染色體情況。 3. 染色體檢測:本次檢測的位點包括 13q14、21q22、18p11.1-q11.1、Xp11.1-q11.1、Yp11.1-q11.1,未發現異常,說明胎兒在這些常見染色體位點上的數目正常。 4. 遺傳咨詢:雖然結果未見異常,但仍建議看遺傳咨詢門診,以獲取更專業、全面的評估和建議。 5. 后續注意:孕婦后續仍需按時產檢,密切關注胎兒的發育情況。 總之,本次羊水穿刺結果良好,但不能完全排除其他潛在問題,遵循醫生建議進行后續檢查和保健至關重要。

              2025-01-09 17:48
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              你好,根據你的目前羊水檢查報告看,應該是沒有什么大的問題的。放心好啦。唐氏篩查是檢查母體血清中甲型胎兒旦白(AFP)、絨毛促性腺激素(HCG)濃度,游離雌三醇(uE3),結合孕婦經期、年齡和采血時的孕周,計算出“唐氏兒”的危險系數,這樣可以查出80%的唐氏兒。其結果不是最終診斷,而是風險系數,即患唐氏綜合征的可能性。唐氏篩查值是修正值。如果單純此項指標有波動,也不要太在意,它也可能由于懷孕的時間計算不準引起的,實在沒必要讓自己陷入恐慌。目前羊水檢查屬于正常,也就不必擔心了。現在要增加營養,均衡營養,預防各類感染(感冒,腹瀉等)。節制房事。定期產前檢查。孕24-28周可做“糖篩檢查”。祝你好孕。如有問題可以隨時到http://chen_nan_ning.120.net/這個網址找我咨詢,我會盡心回答的。

              2015-12-11 01:04
            就醫問藥

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            什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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