貓叫綜合征有哪些特征?
我前天見一個小孩子長得特別的異常,我長的都和平時到小孩子不一個類型,而且哭的聲音還特別怪異,聽說是貓叫綜合征,這種病還有什么特征?
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回答4
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要特征包括特殊面容、哭聲異常、智力障礙、生長發育遲緩、心臟等臟器異常等。 1.特殊面容:患兒頭小,圓月臉不對稱,眼距寬,內眥贅皮,下頜小且后縮。 2.哭聲異常:哭聲輕、音調高、似貓叫,這是該病癥得名的主要原因。 3.智力障礙:多數患兒存在不同程度的智力低下。 4.生長發育遲緩:身材矮小,體重輕,骨骼發育異常。 5.臟器異常:可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 6.神經肌肉問題:肌張力低下,運動發育遲緩。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,主要是通過早期干預和對癥治療來提高患兒的生活質量。如果發現孩子有異常表現,應及時到正規醫院就診,進行染色體檢查等相關檢查以明確診斷。
2025-01-09 20:51
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回答3
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張建國 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
中醫科
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你好,貓叫綜合癥臨床表現為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-12-10 09:48
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回答2
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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你好,1.貓叫樣哭聲:嬰幼兒期特征性表現。2.特殊面容:頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。3.神經系:統新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。
2015-12-10 01:15
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回答1
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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你好,貓叫綜合征最顯著的特征,為嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲,此哭聲在呼氣時發生,吸氣時不出現,隨著年齡增長,貓叫樣哭聲好轉,甚至消失。該病死亡率低,多數患兒可活到成人,但體重及身長均低于正常。由于該病有嚴重智能障礙及運動發育落后,建議行康復訓練以促進運動功能的發育及智力發育。
2015-12-09 21:32
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»