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            頭胎因先天性皮質增生失鹽性死亡,二胎備孕需做哪些檢查

            染色體異常

            2008年產下一個男嬰"皮膚黝黑"體重不增"腹瀉"嘔吐"在貴院懷疑是先天性皮質增生"失鹽性"治療一個多月后無效果"死亡"現在想要二胎"雙方作了染色體檢查正常"要二胎的話都做那些檢查可以預防"懷孕的時候是夏天"室內溫度40度左右"心情也不好"經常生氣"會有關系嗎?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王海龍 醫師

              邢臺市威縣第二人民醫院

              二級甲等

              內科

              頭胎出現先天性皮質增生失鹽性導致死亡,再次備孕需要進行多項檢查,包括基因檢測、內分泌檢查、婦科男科檢查、免疫相關檢查、生活環境評估等。 1.基因檢測:通過基因測序等技術,排查是否存在相關致病基因,如 CYP21A2 基因等。 2.內分泌檢查:檢測激素水平,如皮質醇、醛固酮等,了解內分泌系統功能。 3.婦科男科檢查:女方檢查子宮、卵巢等生殖器官,男方檢查精子質量和生殖系統。 4.免疫相關檢查:如抗核抗體、抗心磷脂抗體等,排除免疫因素影響。 5.生活環境評估:評估工作和居住環境中的有害物質,以及飲食、作息等習慣。 6.心理狀態評估:了解備孕雙方的心理狀態,避免壓力和不良情緒影響受孕。 總之,做好全面的檢查和充分的準備,有助于降低再次出現類似問題的風險,提高生育健康寶寶的幾率。

              2025-01-09 23:41
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              你好,先天性腎上腺素皮質增生癥是由基因缺陷所致的腎上腺皮質,多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體。隱性遺傳性疾病與懷孕生氣心情氣溫等無關的強調的是如診治始于胚胎早期可阻止雄性化出現獲得正常發育嬰兒。

              2015-12-10 08:20
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            什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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