孩子哭鬧似貓叫且發育遲緩是貓叫綜合征嗎?
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我家的孩子在出生的時候就個頭特別的小,到現在孩子的發育也是特別的慢的,現在孩子和同齡的孩子相比要瘦小很多,到現在孩子在哭鬧的時候還是跟貓叫一樣的,后來,朋友說孩子可能是得了貓叫綜合征了。
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常有特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙等表現。其病因是5號染色體部分缺失。診斷需依靠染色體核型分析,治療以對癥支持為主。 1. 病因:5號染色體短臂部分缺失,多為新發突變。 2. 癥狀:患兒哭聲似貓叫,頭小、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容,生長發育遲緩,智力低下,伴有先天性心臟病等多種畸形。 3. 診斷:通過染色體核型分析確診。 4. 治療:無特效治療方法,主要是針對患兒的癥狀進行治療,如心臟問題的治療、康復訓練改善運動和智力發育等。 5. 預后:預后取決于病情嚴重程度及并發癥情況。 貓叫綜合征對患兒的生活質量影響較大,家長需給予孩子更多關愛和支持,積極配合治療和康復訓練。
2025-01-09 11:37
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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好,貓叫綜合征原因很多,1、智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。3、臉呈圓形,“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。 5、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大可能消失。
2015-12-10 04:11
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»