貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，由5號(hào)染色體部分缺失引起。主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、智力障礙等。其發(fā)病機(jī)制、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況如下。 1.發(fā)病機(jī)制：5號(hào)染色體短臂部分缺失，導(dǎo)致多個(gè)基因功能異常。 2.癥狀表現(xiàn)：除哭聲似貓叫、眼距寬，還可能有生長發(fā)育遲緩、小頭、先天性心臟病等。 3.診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4.治療手段：目前無特效治療方法，主要是對(duì)癥治療，如心臟問題進(jìn)行相應(yīng)的心血管治療。 5.預(yù)后情況：多數(shù)患兒存在嚴(yán)重智力障礙，生活不能自理，需要長期照顧。 貓叫綜合征對(duì)患兒及家庭帶來較大影響，早期診斷和干預(yù)有助于提高患兒生活質(zhì)量。家長要給予患兒更多關(guān)愛和耐心。

貓叫綜合征（catscrysyndrome）是由于第5號(hào)染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。

“貓叫綜合癥”是第5號(hào)染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點(diǎn)，并有嚴(yán)重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，

1963年，法國科學(xué)家首先報(bào)告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”。“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起，所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。

你好，貓叫綜合征，患者第5號(hào)染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時(shí)有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者。