女兒患貓叫綜合征有生命危險嗎?
我的女兒哭得很奇怪,臉像貓叫一樣的聲音,所以在醫院也讓他做了一些檢查,結果醫生說她是患有貓叫綜合征這種奇怪的疾病,需得馬上治療,不然會有生命危險,是真的嗎?
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回答3
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常存在多種健康問題。是否有生命危險取決于病情嚴重程度、有無合并嚴重并發癥等。一般來說,病情嚴重且合并嚴重心肺等器官功能障礙時,生命危險較大,反之則相對較小。同時,及時有效的治療和護理也能改善預后。 1. 疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起。患兒會有特殊面容、智力低下、生長發育遲緩等表現。 2. 癥狀嚴重程度:癥狀輕重不一,輕者可能僅表現為輕微的發育遲緩,重者可能伴有嚴重的先天性心臟病、免疫功能缺陷等。 3. 并發癥影響:若合并嚴重的心肺疾病、感染等并發癥,會增加生命危險。 4. 治療作用:早期積極的康復訓練、對癥治療,能一定程度上提高患兒生活質量,降低危險。 5. 護理重要性:良好的護理,如合理飲食、預防感染等,有助于穩定病情。 總之,貓叫綜合征患兒的生命危險不能一概而論,需要綜合多方面因素判斷。家長應積極配合醫生治療和護理,密切關注患兒病情變化。
2025-01-08 20:26
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回答2
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好,新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。生長發育落后,先天性心臟病(50%);掌骨短,并指,通貫掌紋,髖關節脫位,半椎體,脊柱側凸;腎脾缺如,尿道下裂,隱睪,腹股溝疝等。
2015-12-08 10:52
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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
2015-12-08 09:51
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»