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            寶寶染色體核型異常吐字不清被診智力低下,結果何意?

            染色體異常

            吐字不清晰,其他正常結果去醫院醫生說是智力低下,寶寶染色體核型分析結果是46,XX(50%)/47,XX+21(50%)這是什么意思(當時我不相信拿了結果就走了)這種情況嚴重嗎?寶寶長大可以結婚生孩子嗎,請求各位醫生的幫助

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              寶寶的染色體核型分析結果顯示 46,XX(50%)/47,XX+21(50%),意味著寶寶存在染色體異常,可能導致智力低下等一系列問題。這種情況需要引起重視,其嚴重性取決于多種因素,包括智力受損程度、身體發育狀況等。對于結婚生育,也需要綜合多方面考慮。 1. 染色體異常:47,XX+21 表示 21 號染色體多了一條,這是唐氏綜合征常見的染色體核型。唐氏綜合征會導致身體和智力發育遲緩、特殊面容等。 2. 智力低下表現:寶寶吐字不清是智力低下的一種表現,還可能有學習困難、語言理解和表達能力差、社交能力不足等。 3. 身體發育影響:可能伴有心臟、胃腸道等器官的發育異常,增加患病風險。 4. 治療與干預:早期的康復訓練、特殊教育和支持對改善寶寶的生活質量有幫助。 5. 結婚生育問題:唐氏綜合征患者生育后代存在較高的遺傳風險,需要進行遺傳咨詢和產前診斷。 總之,寶寶的這種染色體核型異常情況較為復雜,需要家長積極配合醫生進行長期的治療和干預,以提高寶寶的生活質量。同時,對于未來的結婚生育問題,應謹慎對待,遵循專業的遺傳建議。

              2024-12-16 04:00
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              染色體核型分析結果46,XX(50%)/47,XX+21(50%),表明寶寶體內存在兩種細胞,一種為正常細胞,以為21-三體細胞,形成嵌合體。癥狀是否嚴重是情況而定,長大可以結婚生育。建議到醫院咨詢醫生,配合醫生。應注重對寶寶的訓練與教育,輔用谷氨酸、葉酸、維生素B6,以促進智能發育與體能改善。父母一定要有耐心,時刻別忘訓練與教育。醫生詢問:祝寶寶健康。

              2015-12-07 21:39
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              您好,根據您的描述,考慮為:智力發育遲緩。建議:治療宜早不宜晚,治療越早,康復的機會與恢復的程度越大。至于是否可以結婚生孩子,待以后治療情況。建議您盡早到二甲以上綜合醫院康復科或專業兒童醫院尋求幫助。

              2015-12-07 20:53
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王海龍 醫師

              邢臺市威縣第二人民醫院

              二級甲等

              內科

              結果表示21號染色體為3體,是一種先天性染色體疾病.現在要加強智力訓練和培養,輕的仍然可以與正常孩子智力水平差別不大.可以進行一次智力測定

              2015-12-07 16:33
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              現在的情況根據你的描述看你的孩子可能是已經出現21體異常,可能是唐氏綜合癥來的也就是先天愚型方面的問題,要當面來進行檢查才是比較容易判斷病情,進一步進行檢查

              2015-12-07 11:06
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            什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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