寶寶確診貓叫綜合征,該如何應(yīng)對(duì)?
寶寶經(jīng)常沒(méi)有原因就是哭鬧,而且不愛(ài)睡覺(jué)不愛(ài)出屋,我發(fā)現(xiàn)孩子哭泣聲音特別的小,類似貓叫,領(lǐng)去醫(yī)院做了一下檢查,結(jié)果是得了貓叫綜合征
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見(jiàn)的染色體疾病,主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫等。應(yīng)對(duì)貓叫綜合征,需要了解其癥狀、病因、診斷、治療及預(yù)后等。 1. 癥狀:患兒常伴有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能有智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 2. 病因:多是由于第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失所致。 3. 診斷:通過(guò)染色體核型分析可明確診斷。 4. 治療:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和語(yǔ)言能力,藥物治療控制并發(fā)癥等,常用藥物有腦蛋白水解物、維生素 B 族、甲鈷胺等。 5. 預(yù)后:預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度,多數(shù)患兒存在智力和身體發(fā)育問(wèn)題。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來(lái)很大挑戰(zhàn),但早期診斷和積極干預(yù)有助于提高患兒生活質(zhì)量。家長(zhǎng)要保持耐心和信心,積極配合醫(yī)生治療。
2024-12-16 05:54
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回答3
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低
2015-12-07 21:04
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回答2
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好,病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯樱Q為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等。目前,該癥在醫(yī)學(xué)界尚無(wú)法治療
2015-12-07 13:56
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好,朋友你好,實(shí)際沒(méi)有你想象的那么嚴(yán)重貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。你放心,你的情況會(huì)好轉(zhuǎn)的
2015-12-07 12:24
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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