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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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唐氏篩查是評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病風險的重要檢查。當 18 三體風險為 1/940,21 三體風險為 1/680 時,是否需要做羊水穿刺,需綜合多種因素判斷,包括唐篩結果的準確性、孕婦的年齡、家族遺傳病史、超聲檢查結果以及孕婦的個人意愿等。 1. 唐篩結果的準確性:唐篩只是一種篩查手段,并非確診方法,其結果存在一定的假陽性和假陰性。 2. 孕婦的年齡:年齡越大,胎兒染色體異常的風險越高。如果孕婦年齡超過 35 歲,通常建議進一步檢查。 3. 家族遺傳病史:若家族中有染色體異常疾病的病史,應更謹慎評估。 4. 超聲檢查結果:如果超聲提示胎兒存在結構異常,可能增加染色體異常的風險。 5. 孕婦的個人意愿:有些孕婦對胎兒健康非常關注,愿意通過羊水穿刺獲取更準確的結果。 綜上所述,對于唐氏篩查結果處于臨界風險的情況,是否進行羊水穿刺需要孕婦與醫生充分溝通,權衡利弊后做出決定。建議前往正規醫院的婦產科,由專業醫生根據具體情況給予個性化的建議和指導。
2024-12-16 07:10
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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朋友你好,就您的情況需要積極到三甲醫院進行羊穿檢查確定是否繼續妊娠,不要輕視。羊水穿刺檢查可測定血型、膽紅素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盤泌乳素等,了解有無母兒血型不合、溶血、胎兒肺成熟度、皮膚成熟度、胎盤功能等。
2015-12-06 18:19
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»