貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，由5號染色體短臂部分缺失引起。表現為特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙等。病因主要是染色體變異，治療較困難，需長期綜合管理。 1.病因：5號染色體短臂缺失，多為新發突變，少數由遺傳而來。 2.癥狀：特殊哭聲似貓叫，頭小、圓臉、眼距寬、智力低下、生長緩慢等。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：目前無特效治療方法，主要是對癥治療，如改善喂養困難、治療先天性心臟病等。 5.預后：多數患兒生存質量較差，需家庭和社會給予更多關懷和支持。 6.康復：進行語言訓練、肢體功能訓練等康復治療，有助于提高生活能力。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰，但早期診斷和積極的綜合管理能在一定程度上改善患兒的生活質量。

你好，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發，口腔中上腭也較高。此間醫學遺傳專家說，患有“貓叫綜合癥”的新生兒，先天愚型，目前尚無理想的治療手段。

你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。