肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙疾病，其診斷需綜合多種因素，包括臨床癥狀、實驗室檢查、影像學檢查等。對于銅藍蛋白和銅氧化酶低但無典型癥狀的情況，不能簡單確診，還需進一步評估。 1. 疾病原理：肝豆狀核變性是由于基因突變導致銅代謝異常，銅在體內蓄積，損害肝臟、神經系統等。 2. 檢查要點：除了銅藍蛋白和銅氧化酶，還需關注血清銅、尿銅等指標。 3. 癥狀表現：常見的有震顫、肌強直、精神癥狀等，但早期可能不明顯。 4. 診斷困難：有時早期癥狀不典型，增加了診斷難度。 5. 治療考慮：即使未完全確診，若高度懷疑，也可先采取低銅飲食等措施。 6. 藥物選擇：常用藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等。 總之，對于疑似肝豆狀核變性的情況，需要綜合多方面因素進行判斷，患者應積極配合醫生進一步檢查和治療。

你好，從你的描述來看不嚴重建議到當地正規醫院就診，查個血常規，血生化吧

您好，您這個很有可能是肝肝豆狀核變性，醫生應該是經過很多檢查才確定的，這種少見的病，往往是排除很多病才確定的，之所以眼中沒有KF環等陽性體征，是因為您發現的比較及時！這種疾病因為少見，很多人都誤診了，等到很嚴重時才明確，往往那個時候就來不及了，銅沉淀在神經會損傷智力，導致殘疾等，您目前的發現比較早，藥物治療效果也是挺好的！醫生詢問：樂觀面對病情，積極配合醫生，您可以生活得很好，祝您健康！

轉氨酶偏高，但銅藍蛋白小于3，考慮肝功損害。銅藍蛋白由肝臟合成，不能排除肝豆狀核變性：該病時銅藍蛋白顯著降低，為最有價值的診斷指標。

暫時不能確診,因為銅藍蛋白降低本身不是肝豆狀核變性病的唯一診斷指標.很多患者在感染,肝臟負擔加重的情況下可以出現銅藍蛋白降低,建議您進行進一步檢查以確診是不是肝豆狀核變性.檢查項目有：尿液檢查＋青霉胺負荷試驗或者肝功能,顱腦CT檢查.避免食用含銅量高的食物如甲殼類,堅果類,豆類,巧克力,獼猴桃,庫爾勒香梨,動物肝臟,血液等.禁用龜板,鱉甲,珍珠,牡蠣,僵蠶,地龍等高銅藥物.