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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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肝豆狀核變性病是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。對于 30 歲患有該病的女性,能否懷孕需要綜合多方面因素考量,包括病情控制情況、身體整體健康狀況、遺傳風險、藥物使用以及孕期管理等。 1. 病情控制:如果病情穩定,銅代謝指標接近正常,肝臟功能良好,懷孕的風險相對較低。 2. 身體狀況:需要評估身體的其他器官功能,如心臟、腎臟等,確保能夠承受懷孕帶來的生理變化。 3. 遺傳風險:該病為常染色體隱性遺傳,患者的子女有一定的患病幾率。 4. 藥物使用:治療該病的藥物可能對胎兒產生影響,需要在醫生指導下調整用藥。 5. 孕期管理:孕期需密切監測銅代謝指標、肝功能等,及時調整治療方案。 總之,30 歲患有肝豆狀核變性病的女性,懷孕需要謹慎評估和嚴密監測。建議在孕前咨詢專業醫生,制定個性化的治療和備孕方案,以保障母嬰安全。
2024-12-09 02:00
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring,K-F環)。發病率各國報道不一,據流行病學調查結果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據廣州中山一院神經科1981~1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»