懷孕時夫妻想檢查血型以及排查遺傳代謝病導致腦萎縮的情況，通過檢查染色體有一定的作用，但還需結合其他檢查。檢查包括基因檢測、血液生化檢查、影像學檢查等。治療方面，要根據具體病因和病情采取措施。 1.基因檢測：能發現某些特定的基因突變，有助于明確遺傳代謝病的類型。常見的基因檢測方法有全外顯子測序、靶向基因測序等。 2.血液生化檢查：可檢測血液中的代謝產物、酶活性等指標，如血氨、乳酸、丙酮酸等，輔助診斷遺傳代謝病。 3.影像學檢查：頭顱磁共振成像（MRI）或計算機斷層掃描（CT）能觀察腦部結構，發現腦萎縮的部位和程度。 4.產前診斷：如果懷疑胎兒存在遺傳問題，可進行羊水穿刺、絨毛膜活檢等產前診斷。 5.治療方法：若確診為遺傳代謝病，治療方法包括飲食治療（限制某些物質攝入）、藥物治療（補充缺乏的酶或物質）、康復治療（改善腦功能）等。 總之，對于夫妻想排查相關疾病的需求，應綜合多種檢查手段，并在醫生的指導下進行評估和診斷，以便采取合適的治療和干預措施，保障母嬰健康。

您好，懷孕期間是會常規篩查唐氏等染色體疾病的您可以到大醫院去做染色體檢查，通過抽羊水就可以查出來了

從你描述的癥狀來看，主要是二胎優生優育的問題。這種情況下，為了優生優育，建議您們夫妻到正規三甲醫院全面檢查的。

對于你說的你孩子的情況，腦萎縮可能是遺傳影響，也可能是后天影響鑒于你的情況的話，可以醫院生殖醫學中心做染色體檢查比較好