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            即問(wèn)即答

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            一歲孩子哭聲尖似貓叫,不會(huì)爬坐等,是貓叫綜合征嗎?

            我家有個(gè)鄰居,他家孩子快一歲了,哭的時(shí)候聲音特別尖,像貓叫。到現(xiàn)在還不會(huì)爬,也不能坐著,從來(lái)也不看大人,自己不能吃東西,我鄰居很上火,不知道孩子是不是貓叫綜合征。

            • 回答4

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              堵繼江

              上海市松江區(qū)九亭鎮(zhèn)衛(wèi)生院

              一級(jí)

              兒科

              貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,患兒通常有特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn)。要確定是否為貓叫綜合征,需綜合多方面因素,如染色體檢查、臨床表現(xiàn)、家族遺傳史等。 1.染色體檢查:這是確診貓叫綜合征的關(guān)鍵。通過(guò)采集血液等樣本,分析染色體核型,查看是否存在 5 號(hào)染色體短臂缺失。 2.臨床表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容,還可能伴有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,如不會(huì)爬、坐,語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)能力落后。 3.智力發(fā)育:多數(shù)患兒存在不同程度的智力障礙,認(rèn)知和學(xué)習(xí)能力較差。 4.家族遺傳史:了解家族中是否有類似疾病患者,有助于判斷遺傳因素的影響。 5.其他檢查:可能還需進(jìn)行心臟超聲、腦電圖等檢查,以排除合并其他器官或神經(jīng)系統(tǒng)的異常。 綜上所述,僅根據(jù)孩子目前的癥狀不能確診貓叫綜合征,建議及時(shí)帶孩子到正規(guī)醫(yī)院,由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行全面評(píng)估和相關(guān)檢查,以明確診斷并制定合適的治療和康復(fù)方案。

              2024-12-13 00:28
            • 回答3

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              申蘭闊 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小,圓月臉不對(duì)稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見(jiàn)唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨(dú)立走路,成人期后多動(dòng)及破壞性行為。

              2015-12-05 18:43
            • 回答2

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              尹君 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              耳鼻喉科

              你好!病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?,稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫。目前尚無(wú)理想的治療手段,主要對(duì)癥支持治療和良好的護(hù)理。貓叫綜合征要吃一些新鮮的食物,在飲食上要注意多吃新鮮的食物和清淡的食品,多吃一些水果和蔬菜,要多注意休息好,經(jīng)常吃維生素來(lái)進(jìn)行治療。

              2015-12-05 07:16
            • 回答1

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              張俊相 住院醫(yī)師

              威縣婦女兒童醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              外科

              你好,尚不能表達(dá)大小便需求,對(duì)表情不敏感,眼神接觸幾乎沒(méi)有,甚至有攻擊性行為。剛出生時(shí)孩子吸吮能力很弱,不能自己喝奶。孩子面部異常,害怕聲音和光。害怕陌生人。且出生時(shí)哭似貓叫。

              2015-12-04 23:25
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            • 李潔

              主任醫(yī)師 教授

              中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

              擅長(zhǎng):在國(guó)內(nèi)率先主持開(kāi)展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈(zèng) 詳情»

            • 滕曉明

              主任醫(yī)師

              上海市第一婦嬰保健院

              擅長(zhǎng):輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

            • 杜寶俊

              主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

              中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

              擅長(zhǎng):中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見(jiàn)疑難慢性疾病。

            預(yù)約掛號(hào)
            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語(yǔ)遲、自閉等。

            預(yù)約掛號(hào)
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