孩子確診貓叫綜合征,家長(zhǎng)該怎么辦
我孩子一直挺好的,在這之前沒(méi)發(fā)現(xiàn)有什么問(wèn)題,但是最近也不知道是怎么了,發(fā)現(xiàn)孩子經(jīng)常會(huì)哭鬧,有時(shí)候聽(tīng)起來(lái)聲音感覺(jué)特別的尖細(xì),很不對(duì)勁,去檢查發(fā)現(xiàn)是貓叫綜合征。
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,患兒常出現(xiàn)特殊哭聲、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。家長(zhǎng)應(yīng)了解其病因、癥狀、診斷、治療及護(hù)理等方面,積極應(yīng)對(duì)。 1.病因:貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀:患兒哭聲似貓叫,有特殊面容、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 3.診斷:通過(guò)染色體核型分析確診。 4.治療:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力,藥物治療控制并發(fā)癥。常用藥物有腦蛋白水解物口服液、賴氨酸維 B12 顆粒、維生素 B6 片等。 5.護(hù)理:提供溫暖、關(guān)愛(ài)和支持的家庭環(huán)境,注重營(yíng)養(yǎng)均衡,定期復(fù)查。 總之,貓叫綜合征雖然無(wú)法根治,但家長(zhǎng)積極配合治療和護(hù)理,能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量,幫助患兒更好地成長(zhǎng)。
2024-12-12 17:08
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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