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            小孩被診斷為貓叫綜合征,這病咋回事能治嗎

            我的小孩常常啼哭,不知為什么,聲音尖細,聽起來很怪異,吃東西總是想嘔吐,最近感覺他反應遲鈍,精神不是很好,昨天帶去醫院給醫生檢查,醫生說是貓叫綜合征,這是什么病啊,有什么方法能治好嗎。

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              內科

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要由于5號染色體部分缺失引起?;純簳刑厥饷嫒?、哭聲異常、智力障礙等表現。目前尚無根治方法,但可通過綜合治療改善癥狀。治療包括對癥治療、康復訓練、藥物治療、心理支持、家庭護理等。 1. 疾病原理:5號染色體短臂部分缺失,影響了多個基因的正常功能,導致身體和智力發育異常。 2. 癥狀表現:哭聲似貓叫,特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等,還可能有生長發育遲緩、智力低下等。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4. 對癥治療:針對嘔吐等癥狀進行治療,如使用多潘立酮促進胃腸蠕動。 5. 康復訓練:包括語言訓練、運動訓練等,幫助提高生活自理能力。 6. 藥物治療:必要時使用營養神經的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12 等。 7. 心理支持:關注患兒心理狀態,提供心理疏導。 8. 家庭護理:提供良好的生活環境,耐心照顧。 貓叫綜合征雖無法根治,但通過綜合治療和精心護理,能在一定程度上提高患兒的生活質量。家長要有信心和耐心,陪伴患兒成長。

              2024-12-13 03:50
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              軒存旺 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。

              2015-12-05 04:51
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              薛祖洋 醫師

              冠縣人民醫院

              二級甲等

              兒科

              你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。建議到正規醫院檢查后在醫生指導下用藥治療。

              2015-12-05 01:44
            就醫問藥

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            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

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            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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