剛出生一周寶寶患貓叫綜合征是何情況
最近都很久了,天天抱怨不舒服,孩子生下來就貓叫,不知道為什么會(huì)出現(xiàn)這樣的情況,寶寶剛剛出生一周,最近我同事來看寶寶,發(fā)現(xiàn)寶寶一直不停的類似貓一樣的哭叫,于是我和同事一起到醫(yī)院進(jìn)行檢查,結(jié)果大吃一驚原來寶寶患的是貓叫綜合征是什么呢。
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回答5
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起,表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。其病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后都有特定特點(diǎn)。 1.病因:主要是染色體異常,5號(hào)染色體短臂缺失。 2.癥狀:特殊的哭聲,小頭圓臉,眼距寬,智力低下等。 3.診斷:通過染色體核型分析確診。 4.治療:目前無特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)和智力發(fā)育。 5.預(yù)后:多數(shù)患兒存在嚴(yán)重智力障礙,生活不能自理,需長(zhǎng)期照顧。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn),家長(zhǎng)要積極面對(duì),配合醫(yī)生治療和康復(fù)訓(xùn)練,盡可能提高患兒生活質(zhì)量。
2024-12-11 19:46
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回答4
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,患兒一般表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點(diǎn),并有嚴(yán)重的智能障礙。對(duì)于貓叫綜合癥的嬰兒父母應(yīng)該精心照顧,目前并沒有什么好的治療方法,只能是通過輔助治療。
2015-12-04 13:51
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好,根據(jù)你提供的情況建議針灸治療,早期試用谷氨酸、甲狀腺素片、維生素B1及維生素B6等治療,可能有些幫助。
2015-12-04 07:06
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2015-12-04 06:17
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,具體飲食建議需要根據(jù)癥狀咨詢醫(yī)生,合理膳食,保證營(yíng)養(yǎng)全面而均衡。母親的飲食宜清淡,戒除煙酒,禁食辛辣刺激性食物,才能讓母乳健康。
2015-12-04 05:50
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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