貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩、智力障礙、心血管異常等。 1. 特殊面容：患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮等表現。 2. 哭聲異常：哭聲輕而尖，似貓叫，這也是該病癥名稱的由來。 3. 生長發育遲緩：身高、體重增長緩慢，身材矮小。 4. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力差。 5. 心血管異常：可能出現先天性心臟病，如室間隔缺損、房間隔缺損等。 6. 其他：還可能有骨骼發育異常、免疫功能低下、易患感染性疾病等。 貓叫綜合征會給患兒及其家庭帶來較大影響，一旦發現孩子有異常表現，應及時到正規醫院就診，進行染色體檢查等相關診斷，以便盡早明確診斷和采取相應的干預措施。

你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現為生長發育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫

你好，貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。