神經(jīng)鞘磷脂沉積病是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變引起。其臨床表現(xiàn)多樣，檢查方法有多種，預(yù)防和護(hù)理也有相應(yīng)措施。具體包括基因缺陷、酶活性異常、脂質(zhì)代謝紊亂、遺傳因素以及環(huán)境誘因等。 1.基因缺陷：基因突變導(dǎo)致相關(guān)酶的合成或功能異常，如鞘磷脂酶缺乏。 2.酶活性異常：鞘磷脂酶活性降低，使神經(jīng)鞘磷脂不能正常分解代謝。 3.脂質(zhì)代謝紊亂：神經(jīng)鞘磷脂在細(xì)胞內(nèi)大量堆積，影響細(xì)胞功能。 4.遺傳因素：多為常染色體隱性遺傳，家族中有患病者，后代患病風(fēng)險增加。 5.環(huán)境誘因：某些環(huán)境因素可能影響基因表達(dá)，誘發(fā)或加重病情。 總之，神經(jīng)鞘磷脂沉積病的發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，通過早期診斷和綜合治療，能一定程度改善患者生活質(zhì)量。患者應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和護(hù)理。

主要吃一些水份多的食物，多吃清淡的，不要吃刺激性過大的，基它的也沒有什么了。神經(jīng)鞘瘤進(jìn)展雖然緩慢，但持續(xù)性增大，最終必將破壞視力。

神經(jīng)鞘磷脂沉積病臨床表現(xiàn)：根據(jù)發(fā)病年齡和有無神經(jīng)癥狀臨床可將本病分為5型：1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常于嬰兒出生3個月內(nèi)出現(xiàn)易激惹進(jìn)行性肝脾、淋巴結(jié)腫大，體重減輕、嘔吐，伴黃疸、貧血運動和智能發(fā)育減退。體格檢查可見全身肌張力降低腱反射減弱，智能低下，眼底黃斑區(qū)有櫻桃紅斑點；并有失明耳聾吞咽困難全身抽搐、痙攣性癱瘓和病理反射等。患兒常在2～4歲內(nèi)死于脾功能亢進(jìn)、肝功衰竭及反復(fù)感染極少數(shù)病例于起病后相對穩(wěn)定可活至10歲左右。2.內(nèi)臟嬰兒型(慢性內(nèi)臟型)此型患兒除肝脾大之外生長發(fā)育正常，不伴神經(jīng)系統(tǒng)體征和智能障礙。3.少年型(亞急性少年型)發(fā)病相對較晚常于1～6歲出現(xiàn)癥狀步態(tài)不穩(wěn)和共濟(jì)失調(diào)為常見的首發(fā)癥狀。隨后發(fā)現(xiàn)肝脾大，肌張力降低，腱反射異常等。數(shù)年后出現(xiàn)智能減退神經(jīng)癥狀逐步突出表現(xiàn)為抽搐、痙攣步態(tài)構(gòu)音障礙、易驚和尿失禁等癥狀和體征。部分患者可有眼球上視不能表現(xiàn)為核上性眼肌麻痹和進(jìn)行性智能減退。4.新蘇格蘭家族變異型本病癥狀在兒童后期出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)行為異常智力減退、癲癇發(fā)作和共濟(jì)失調(diào)等最終常因繼發(fā)感染于兒童后期死亡。5.成人型無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀以肝脾腫大為主要表現(xiàn)。

要注意飲水，水對于任何人來說都是重要的，神經(jīng)鞘瘤要每天保證攝入不少于2000毫升的水，以減輕每天所食用的藥物對消化道粘膜的刺激，促進(jìn)毒素排泄。同時，牛奶、豆?jié){和綠豆湯也都有助于排出腫瘤細(xì)胞釋放的毒物。還要常吃新鮮蔬菜和水果，如油菜、菠菜、小白菜、番茄、洋蔥、山楂、鮮棗、獼猴桃、蘆筍、海帶等。如果常出現(xiàn)惡心嘔吐等癥狀，可以進(jìn)食菜汁，也可以吃些清爽的涼拌菜和水果;保持熱量和蛋白質(zhì)。