孩子被診斷貓叫綜合征，原因是什么？
我家孩子從小就感覺孩子跟其他小孩不一樣，有時他哭的時候聲音很微弱，比小女孩的聲音還小，有時晚上睡覺好好地就會哭上一會，在醫院醫生說是什么貓叫綜合征，我對此不了解，不知是什么原因。
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，其發病原因主要包括染色體缺失、遺傳因素、孕期環境影響、孕婦年齡以及其他未知因素等。 1.染色體缺失：5 號染色體短臂部分缺失是貓叫綜合征的主要病因。 2.遺傳因素：家族中若有染色體異常病史，可能增加患病風險。 3.孕期環境影響：孕婦在孕期接觸放射性物質、化學毒物等，可能影響胎兒染色體。 4.孕婦年齡：高齡孕婦胎兒染色體異常的概率相對較高。 5.其他未知因素：部分病例的發病原因目前尚不明確。 總之，貓叫綜合征的病因較為復雜。一旦確診，家長應積極配合醫生進行治療和康復訓練，以提高孩子的生活質量。同時，孕婦在孕期要注意避免可能的危險因素，定期進行產檢。
2024-12-11 23:30
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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好，貓叫綜合征患者基本都是嬰兒時期就發現確診的，貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征，患者通常智力低下，兩眼距離過寬，外眼角往下傾斜等等，這是幼兒時期的特征，也可能隨著長大消失。
2015-11-28 07:52
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
