孩子患貓叫綜合征,不會走路智力差怎么辦
我家孩子是一個有貓叫綜合征的人,不會走路,智力非常糟糕,鼻梁看起來很寬,兒子的腦袋小得很,時不時發出貓叫的聲音,腦袋還是圓的,耳朵很怪,低低的。
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回答4
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現為特殊面容、智力障礙、發育遲緩等。其病因是5號染色體部分缺失,目前尚無根治方法,但通過綜合治療和康復訓練能一定程度改善癥狀。治療包括藥物治療、康復訓練、心理支持等。 1. 疾病原理:5 號染色體短臂部分缺失,導致多種基因功能異常,影響身體和智力發育。 2. 癥狀表現:特殊面容如寬鼻梁、小頭、低耳位等,還伴有智力低下、哭聲似貓叫、運動發育遲緩。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析確診。 4. 藥物治療:可使用神經營養藥物如甲鈷胺、維生素 B12 等,改善神經功能;使用促進腦發育的藥物如腦蛋白水解物等。但藥物效果有限,需遵醫囑使用。 5. 康復訓練:包括運動康復、語言康復、認知訓練等,幫助提高生活能力。 6. 心理支持:關注患兒及家屬的心理狀態,提供心理疏導和支持。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰,但積極的治療和康復訓練能提高患兒生活質量。家長要保持信心,帶患兒在正規醫院接受長期綜合治療。
2024-12-11 22:07
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回答3
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-11-27 23:26
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回答2
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,最為常見的異常表現:智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2015-11-27 17:57
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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好,兒童飲食應該在保證每日營養供給的同時,在快樂中進行。兒童飲食以吃飯、菜為主,其它的只是輔食,量要少。如果顛倒過來,必然會影響必需的蛋白質、維生素和微量元素的攝入,不但容易讓孩子養成不良的飲食習慣,例如挑食、厭食、貪食,而且不利于兒童的營養平衡。
2015-11-27 07:58
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»