懷孕時的染色體核型檢查是怎么回事及作用
我的一個好朋友最近懷孕了,我聽她說在去醫院進行檢查時,有一項叫做染色體核型檢查,請問染色體核型檢查是怎么回事?染色體核型檢查作用是什么?
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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染色體核型檢查是一種重要的產前檢查方法,通過對染色體的分析來評估胎兒的健康狀況。其作用包括排查染色體異常、評估遺傳風險、指導生育決策、監測胎兒發育、為后續治療提供依據等。 1.排查染色體異常:能發現常見的染色體數目和結構異常,如唐氏綜合征(21 三體綜合征)、愛德華氏綜合征(18 三體綜合征)等。 2.評估遺傳風險:如果家族中有遺傳病史,可評估胎兒遺傳相關疾病的風險。 3.指導生育決策:根據檢查結果,為孕婦和家屬提供關于繼續妊娠或采取其他措施的建議。 4.監測胎兒發育:有助于了解胎兒在子宮內的發育情況,及時發現潛在問題。 5.為后續治療提供依據:若發現異常,可為后續可能的治療干預提供重要參考。 總之,染色體核型檢查對于保障胎兒健康、預防出生缺陷具有重要意義,孕婦應在醫生建議下按時進行該項檢查。
2024-12-11 19:07
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回答2
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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染色體核型檢查分析技術,傳統上是觀察染色體形態,近年來,采用熒光原位雜交技術,將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記,可以精確地檢測染色體鏈中,單個堿基的突變,從而大大提高了染色體核型分析的精度。染色體核型檢查,主要做外周血帶染色體分析,一般用于臨床醫學、婚前檢查和優生優育。如生殖功能障礙、第二性征異常、外生殖器兩性畸形、先天性多發性畸形和智力低下、性情異常等。祝健康。
2015-11-27 14:55
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回答1
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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染色體核型45XXt(13;14)是非同源的羅氏易位,在配子形成過程中,通過減數分裂,可以產生6種類型的配子,其中僅有1種正常,1種為平衡的結構異常,和正常核型的配偶結婚后,可以形成6種染色體類型的胚胎,其中包括4種染色體不平衡的胚胎,1種核型完全正常胚胎,1種核型為平衡易位的胚胎。不平衡的胚胎大多數會在發育過程中自然流產,少數可以妊娠到足月,形成畸形兒。所以,對于非同源染色體羅氏易位,妊娠過程中容易發生流產死產或死胎情況,但也有1/6機率出生正常小孩和1/6機率出生羅氏易位小孩,可以通過產前診斷確保正常孩子出生。也可以通過胚胎植入前遺傳學診斷減少妊娠染色體異常胎兒的機率。
2015-11-27 12:45
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