寶寶剛出生患貓叫綜合征嚴(yán)重嗎咋治
醫(yī)生,您好。我家寶寶剛出生,哭聲就像貓叫一樣,而且長(zhǎng)的感覺(jué)怪怪的,體重也很輕。醫(yī)生說(shuō)孩子患了貓叫綜合征,這個(gè)病嚴(yán)重嗎?我們?cè)撛趺崔k,有什么好的治療方式嗎?
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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,較為嚴(yán)重。主要表現(xiàn)為特殊哭聲、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。治療方法有限,以對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練為主。包括藥物治療、物理治療、語(yǔ)言訓(xùn)練、心理支持等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體短臂部分缺失引起。患兒會(huì)有哭聲似貓叫、智力低下、小頭圓臉、眼距寬等癥狀。 2.藥物治療:可能會(huì)使用一些營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12 等,以促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育。 3.物理治療:通過(guò)物理療法,如按摩、理療等,改善肌肉力量和關(guān)節(jié)活動(dòng)度。 4.語(yǔ)言訓(xùn)練:針對(duì)語(yǔ)言發(fā)育遲緩,進(jìn)行專業(yè)的語(yǔ)言訓(xùn)練,提高語(yǔ)言表達(dá)能力。 5.心理支持:關(guān)注患兒及家屬的心理狀態(tài),提供必要的心理支持和疏導(dǎo)。 貓叫綜合征目前無(wú)法根治,但通過(guò)綜合治療和積極的康復(fù)訓(xùn)練,能夠在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家屬應(yīng)保持積極的心態(tài),配合醫(yī)生治療,給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和支持。
2024-12-11 23:03
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回答3
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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孩子的哭聲像貓叫一樣,做了內(nèi)科檢查染色體檢測(cè)后證實(shí)是貓叫綜合征,應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。患兒的雙親進(jìn)行染色體檢查很重要,以預(yù)測(cè)再風(fēng)險(xiǎn)的可能,減少或者杜絕患兒出生,本病屬于連鎖一類遺傳性疾病。
2015-11-27 06:22
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,該癥是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為5號(hào)染色體部分缺失綜合征。嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長(zhǎng)會(huì)變得逐漸不明顯,直至消失。建議行康復(fù)訓(xùn)練以促進(jìn)患兒運(yùn)動(dòng)功能的發(fā)育及智力發(fā)育,同時(shí)配合小兒推拿可有效改善癥狀。
2015-11-26 21:52
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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您好,病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。小兒貓叫綜合征目前尚無(wú)理想的治療手段,主要對(duì)癥支持治療和良好的護(hù)理,針對(duì)并發(fā)癥進(jìn)行藥物或手術(shù)治療。望對(duì)您有幫助。
2015-11-26 21:46
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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