貓叫綜合征患兒有哪些異常表現?
我家孩子生下來時個頭比較小,每個產婦的孩子大小都不一樣,我也沒當回事,可是這幾天孩子的哭聲讓我有些注意了,就和小貓叫一樣,醫生給做了全面的檢查才知道孩子得的是貓叫綜合征,得這病的孩子有哪些不一樣的地方呢。
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回答3
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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貓叫綜合征患兒通常會在哭聲、面容、生長發育、智力水平、器官功能等方面出現異常,包括哭聲似貓叫、特殊面容、生長遲緩、智力障礙、心臟等器官可能存在問題等。 1.哭聲特征:患兒哭聲輕且音調高,類似小貓叫,這是該病癥的典型表現之一。 2.面容異常:可能有小頭圓臉、眼距寬、眼裂下斜、鼻梁寬平、小下頜等特殊面容。 3.生長發育遲緩:身高、體重增長緩慢,比同齡孩子瘦小,動作發育也相對滯后。 4.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學習能力和認知能力較差。 5.器官功能問題:部分患兒可能伴有先天性心臟病、腎臟或胃腸道畸形等。 6.染色體異常:這是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導致的。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,主要是通過早期干預和對癥治療來改善患兒的生活質量。家長要給予患兒更多的關愛和照顧,定期帶孩子到正規醫院進行檢查和評估。
2024-12-11 15:16
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回答2
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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你好,小兒貓叫綜合征的臨床表現主要為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴重智力低下。
2015-11-27 03:04
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回答1
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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你好,小兒貓叫綜合征是一出生就有的,我們無法改變,但是我們可以做一些智力游戲,好好保護孩子,教孩子鍛煉身體等各種項目,無法改變,那就減少其他癥狀的發生。
2015-11-26 19:56
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»