孩子患貓叫綜合征有哪些表現
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我家孩子最近晚上不知怎么回事經常的哭鬧,有時晚上哭的生音很小很微弱,有時聽著聲音和小貓在叫的聲音,我就帶她去醫院看了看醫生說是貓叫綜合征,我沒聽說有這樣的癥狀,不知有那些表現。
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要表現為特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩、哭聲異常、先天性心臟病等。 1. 特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮、下眼瞼外側向下傾斜等特征。 2. 智力障礙:通常存在不同程度的智力低下,學習和認知能力明顯落后于同齡人。 3. 生長發育遲緩:身高、體重增長緩慢,動作發育也較遲緩。 4. 哭聲異常:哭聲輕而微弱,類似小貓叫聲,這也是該病癥得名的原因。 5. 先天性心臟病:部分患兒會伴有先天性心臟病,如房間隔缺損、室間隔缺損等。 6. 其他表現:還可能有肌肉張力低下、手指和腳趾畸形等情況。 貓叫綜合征會給患兒及其家庭帶來較大挑戰,需要家長給予更多關愛和照顧,積極配合醫生進行治療和康復訓練,以提高患兒的生活質量。
2024-12-12 00:05
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,這位朋友。貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進孩子早期的發育,盡可能建立孩子的功能,比如運動功能、智力發育、生活能力,最終目標是改善孩子的生活或者生存質量,促進其獨立生活。
2015-11-26 16:08
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»