貓叫綜合征的發(fā)病率是多少
前段時間朋友家生了個孩子,按習(xí)俗我們要去包紅包給小孩,后來去看小孩后,發(fā)現(xiàn)孩子的哭聲很怪異,回來后找了資料才知道是貓叫綜合征,不知道這種病的發(fā)病率是多少呢。
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回答4
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,其發(fā)病率相對較低。據(jù)相關(guān)研究,貓叫綜合征在新生兒中的發(fā)病率約為五萬分之一到十萬分之一。貓叫綜合征的發(fā)生與染色體異常有關(guān),主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩等。 1. 染色體異常:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2. 臨床表現(xiàn):患兒多有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等。 3. 哭聲特征:哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫。 4. 生長發(fā)育:存在生長遲緩、智力低下等問題。 5. 伴隨癥狀:可能伴有先天性心臟病等其他器官的異常。 總之,貓叫綜合征發(fā)病率不高,但一旦發(fā)生,會給患兒及家庭帶來較大影響。對于有生育需求的家庭,應(yīng)做好孕前和孕期檢查,降低此類疾病的發(fā)生風(fēng)險。
2025-01-08 15:56
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回答3
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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你好,“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見。患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱,病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。
2015-11-25 16:18
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合癥臨床表現(xiàn)為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-11-25 14:43
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征為患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2015-11-25 11:10
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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