孩子害怕太陽且夜哭似貓叫,確診貓叫綜合征怎么辦
孩子平時挺正常的,可是最近幾天總是說害怕看到太陽,而且晚上哭泣的時候和貓叫一樣,平時不哭的,我只好領孩子去醫院做了檢查,結果是貓叫綜合征
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回答4
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現多樣。致病原因復雜,治療需綜合考慮,包括康復訓練、藥物輔助等。家長要了解疾病特點,積極配合治療。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于 5 號染色體短臂缺失引起,患兒常有特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩等表現。 2.癥狀表現:哭聲似貓叫,還可能有小頭、眼距寬、眼裂下斜等面容特征,以及心臟、腎臟等器官的異常。 3.診斷方法:通過染色體核型分析確診,還可能進行心臟超聲、腎臟超聲等檢查了解器官情況。 4.治療方法:目前無特效治療方法,主要是對癥治療。如存在心臟問題,使用藥物改善心功能;存在智力障礙,進行康復訓練。 5.康復訓練:包括語言訓練、運動訓練、認知訓練等,幫助患兒提高生活自理能力。 6.藥物輔助:如營養神經的藥物甲鈷胺、維生素 B12 等,需遵醫囑使用。 貓叫綜合征雖然治療困難,但家長要有信心,積極為患兒創造良好的生活環境,幫助其盡可能地提高生活質量。
2025-01-08 16:10
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回答3
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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你好,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前,該癥在醫學界尚無法治療!
2015-11-25 17:53
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回答2
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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耳鼻喉科
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你好,現有腫瘤化療藥物中絕大多數在抑制或殺傷癌細胞的同時,對機體內正常細胞也有毒害作用,尤其是骨髓造血細胞與胃腸道粘膜上皮細胞。
2015-11-25 05:03
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回答1
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好,患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。據臨床觀察,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高。
2015-11-25 03:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»