孩子長得丑且哭聲似貓叫會是貓叫綜合征嗎？
孩子一直就讓我特別的擔心的，我家的孩子從出生到現在一直就有一種不正常的情況，不但會長的特別的丑，孩子現在還會有貓叫一樣的哭聲的，我現在怕的就是孩子會得了貓叫綜合征的病了的。
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回答1
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要表現為特殊面容、異常哭聲等。其成因復雜，診斷需綜合多種檢查，治療也具有一定難度。常見癥狀包括特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙、心臟問題、骨骼異常等。 1. 特殊面容：患兒可能有眼距寬、小下頜、耳位低等特征。 2. 生長發育遲緩：身高、體重增長緩慢，運動能力發展滯后。 3. 智力障礙：認知、學習和適應能力明顯低于同齡人。 4. 心臟問題：可能存在先天性心臟病，如室間隔缺損等。 5. 骨骼異常：比如脊柱側彎、手指腳趾畸形。 如果孩子出現疑似貓叫綜合征的癥狀，應及時前往正規醫院，通過染色體核型分析等檢查明確診斷。一旦確診，需在專業醫生的指導下，進行長期的康復訓練和對癥治療，以提高孩子的生活質量。
2025-01-09 01:22
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
