貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，癥狀表現多樣，主要包括特殊面容、哭聲異常、生長發育遲緩、智力障礙、心血管異常等。 1.特殊面容：患兒可能出現小頭圓臉、眼距寬、內眥贅皮、下眼瞼外側向下傾斜等。 2.哭聲異常：哭聲輕且音調高，類似貓叫。 3.生長發育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，骨骼發育異常。 4.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力差。 5.心血管異常：可能伴有先天性心臟病，如室間隔缺損、房間隔缺損等。 6.其他：還可能有肌肉張力低下、免疫功能缺陷等。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。早期診斷和干預有助于提高患兒的生存能力和適應社會的能力。建議家長發現異常及時帶孩子到正規醫院就診。

X染色體缺失特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發育不全，第二性征發育延遲或發育不全。個短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。