你好，脆骨癥特征為骨質脆弱，藍鞏膜，耳聾，關節松弛，是一種由于間充質組織發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。脆骨癥是一種顯性遺傳病，你弟弟女友沒有脆骨癥但是她弟弟有，說明你弟弟女友遺傳基因上沒有帶脆骨癥基因，如果要是結婚應該是不會遺傳的，你可以放心讓他們結婚。謝謝你的提問，愿你們可以健康快樂！以上是對于這個問題的回答，如有疑問，可面診咨詢。

病因不明,為先天性發育障礙.男,女發病相等.可分為先天型及遲發型兩種.先天型指在子宮內起病,又可以再分為胎兒型及嬰兒型.病情嚴重,大多為死亡,或產后短期內死亡.是常染色體隱性遺傳,遲發型者病情較輕,又可分為兒童型及成人型.大多數病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳.15%以上的病人有家族史.　　本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式,可為散發病例.藍鞏膜的傳遞為100％,聽力喪失依年齡而異.散發病例多因新突變所引起,常與父母高齡有關.　　成骨不全病的發生主要是由于組成I型膠原的α1或α2前膠原（Pro-α1或Pro-α2）鏈的基因（即COL1A1和COL1A2）的突變,導致I型膠原合成障礙,結締組織中膠原量尤其是I型膠原含量下降,膠原是骨骼,皮膚,鞏膜及牙本質等組織的主要膠原成分,因而這些部位的病變更明顯.診斷一般并不困難.有時要與嚴重的佝僂病相區別.佝僂病表現為骨骺軟骨增寬,模糊,干骺端到鈣化軟骨區不規則,分界不清.干骺端本身呈杯狀增寬.此外,其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全癥者明顯.臨床上尚應與軟骨發育不全,先天性肌弛緩,甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別,一般說來并不困難.

尊敬的患者朋友,根據你提供的癥狀,我判斷你可能是需要我們幫助患者朋友,你好,根據你提供的癥狀,我建議你,有可能,幾率不太大

我弟弟和你個女孩結婚,但她弟弟患有脆骨癥.但這個女孩沒有,那他們的孩子以后會得脆骨癥嗎?如果有,幾率是多少成骨不全（OsteogenisisImperfecta）又稱脆骨癥（Fragililisossium）,原發性骨脆癥（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜發育不良（periostealdysplasia）等.其特征為骨質脆弱,藍鞏膜,耳聾,關節松弛,是一種由于間充質組織發育不全,膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛.一般并不困難.有時要與嚴重的佝僂病相區別.佝僂病表現為骨骺軟骨增寬,模糊,干骺端到鈣化軟骨區不規則,分界不清.干骺端本身呈杯狀增寬.此外,其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全癥者明顯.臨床上尚應與軟骨發育不全,先天性肌弛緩,甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別,一般說來并不困難.無特殊治療.主要是預防骨折,要嚴格的保護患兒,一直到骨折趨減少為止,但又要防止長期臥床的并發癥.對骨折的治療同正常人.但骨折愈合迅速,固定期可短.在矯正畸形方面,近年來有人將畸形的長骨多處截斷,穿以長的髓內針,糾正對線,并留在骨內以防止再骨折.如皮質太薄,手術有困難時,可用異體骨移植.對失聽患者,可做鐙骨切除.50%～70%的病兒有脊柱側突畸形,可用支架保護.若脊柱側彎超過60°時,應矯正后作脊柱融合術.對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏松.文獻上有人試用降鈣治療本病,但療效不肯定.病因不明,為先天性發育障礙.男,女發病相等.可分為先天型及遲發型兩種.先天型指在子宮內起病,又可以再分為胎兒型及嬰兒型.病情嚴重,大多為死亡,或產后短期內死亡.是常染色體隱性遺傳,遲發型者病情較輕,又可分為兒童型及成人型.大多數病人可以長期存活,是常染色體顯性遺傳.15%以上的病人有家族史.廣泛的間充質缺損,使膠原纖維成熟受抑制.在軟骨化骨過程中,骨骺軟骨及軟骨鈣化區均正常,但在干骺端成骨細胞及骨樣組織稀少,形成的骨小纖細稀疏,呈縱向排列,無交*的骨小梁可見.膜內化骨過程亦受影響,骨膜增厚但骨皮質菲薄,且缺管板層狀結構,哈佛氏管腔擴大,骨髓腔內有許多脂肪及纖維組織,骨較正常短,周徑變細,兩端膨大呈杵狀.顱骨甚薄,可見有分散的不規則的鈣化灶,嚴重者像一個膜袋,囟門延遲閉合.皮膚及鞏膜等亦有病變.（一）骨脆性增加輕微的損傷即可引起骨折,嚴重的病人表現為自發性骨折.先天型者在出生時即有多處骨折.骨折大多為青枝型,移位少,疼痛輕,愈合快,依靠骨膜下成骨完成,因而常不被注意而造成畸形連接.長骨及肋骨為好發部位.多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度.青春期過后,骨折趨勢逐漸減少.（二）藍鞏膜約占90%以上.這是由于患者的鞏膜變為半透明,可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故.鞏膜的厚度及結構并無異常,其半透明是由于膠原纖維組織的性質發生改變所致.（三）耳聾常到11～40歲出現,約占25%,可能因耳道硬化,附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致,但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致.（四）關節過度松弛尤其是腕及踝關節.這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙.還可以有膝外翻,平足.有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等.（五）肌肉薄弱.（六）頭面部畸形嚴重的顱骨發育不良者,在出生時頭顱有皮囊感.以后頭顱寬闊,頂骨及枕骨突出,兩顳球狀膨出,額骨前突,雙耳被推向下方,臉成倒三角形.有的患者伴腦積水.（七）牙齒發育不良牙質不能很好的發育,乳齒及恒齒均可受累.齒呈黃色或藍灰色,易齲及早期脫落.（八）侏儒.這是由于發育較正常稍短,加上脊柱及下肢多發性骨折畸形愈合所致.（九）皮膚疤痕寬度增加,這也是由于膠原組織有缺陷的緣故.主要為骨質的缺乏及普遍性骨質稀疏.①在長骨表現為細長,骨小梁稀少,呈半透光狀,皮質菲薄如鉛筆畫.髓腔相對變大,嚴重時可有囊性變.骨兩端膨大呈杵狀,可見有多處陳舊性或新鮮骨折.有的已經畸形連接,骨干彎曲.有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致,如髖內翻,股骨及脛骨呈弓形.某些病人在骨折后會形成豐富的球狀骨痂,其數量之多,范圍之廣,使人會誤診其為骨肉瘤.另有一些病人的骨皮質較厚,稱“厚骨型”.少見.②顱骨鈣化延遲,骨板變薄,雙顳骨隆起,前囪寬大,巖骨相對致密,顱底扁平.乳齒鈣化不佳,恒齒發育尚可.③椎體變薄,呈雙凹形,骨小梁稀少,椎間盤呈雙凸形代償性膨大.可以有脊柱側彎或后突畸形.④肋骨從肋角處向下彎曲,常可見多處骨折.骨盆呈三角形,盆腔變小.一般均正常,有時可以有血堿性磷酸酶的增加,這可能是由于外傷骨折后,成骨細胞活動增加所致.極嚴重者有血漿鈣及磷的減低,但極少見.嚴重者在子宮內死亡,或在娩出后1周內死亡.大多數由于顱內出血所致,或因繼發性感染.如能存活1個月,就有長期存活的可能性.在嬰兒期,多次多處的骨折,為處理上的主要困難.過了青春期,骨折次數即逐漸減少.婦女在絕經期后骨折又有增加的趨勢.骨折雖能正常愈合,但因未及時發現或因處理不當而發生假關節者亦不少.骨盆的畸形可使分娩發生困難.神經系統的并發癥,包括腦積水,顱神經受壓而產生相應的功能障礙,脊柱畸形可造成截癱.成骨不全癥（OsteogenesisImperfecta）指的是一種因先天遺傳性缺陷,而引起第一型膠原纖維病變,造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病.臨床上的呈現,它可以由較輕微的骨質疏松表現,至頻繁骨折,甚至在子宮內胎兒階段即產生骨折,最嚴重的造成在嬰兒出生不久即夭折,甚至造成死產.男性女性受侵犯的機率大約相同,統計上每二萬個生產會有一個.根據遺傳基因或骨骼脆度及骨骼系統外的表徵,一般分成四型（SillenceclassificationI-IV）.第一型及第四型為體染色體顯性遺傳造成,二者外觀的差別在於第一型外觀上鞏膜有明顯的藍眼珠（Bluesclera）現象,有時有聽力障礙,而第四型卻極為輕微或者沒有.生化檢查的差異在第一型的正常膠原纖維形成不足而造成骨質脆弱,而第四型則是因形成膠原纖維的前身原阿發鍵（Pro-alphachain）異常造成短小結構而形成易脆的骨骼,二者都可以由臨床輕微的骨質疏松表癥至較厲害的骨骼脆弱彎曲變形,尤其是四肢的長骨,而脊椎彎曲變形也隨著臨床的嚴重度伴隨產生.同時再根據牙齒象牙質形成（Dentinogenesis）異常與否,再分成A,B二亞型.第二型的成骨不全癥為最厲害的,通常在子宮內即有多發性骨折,在出生附近期（Perinatal）常造成并發癥死亡,甚至死產,它基因的異常,可能包括體染色體顯性或隱性遺傳,也可能是鑲（Mosaic）的異常,即有部分細胞正常,有部分異常；臨床上還可依外觀表現之不同分成四個亞型.第三型的成骨不全癥的遺傳異常,可為體染色體顯性為基因新突變而造成,或者是體染色體隱性基因造成,它主要的生化學變化為不正常的第一型膠原纖維構造.臨床表現為多發性骨折,生長較短小或遲緩,頭臉部有較典型的三角型臉,有藍眼珠但隨年齡而顏色變淺,通常因各種并發癥影響,生存期較短.一般而言,它可以在同一家族出現較一致的外觀表現,但也可能在同一家族有不同的外表表現；不同家族而表現出類似外觀者也有可能具不同的膠原缺陷.臨床上因常骨折而產生疼痛變形,主要的治療方式為防止骨折,可以氣壂褲或使用骨髓內固定釘加強骨骼應變力；當然,家屬或照顧者小心的照顧是很重要的.目前藥物的治療絕大部分無法有意義的改變,包括氟化物,抑鈣素,活性維生素V3加上鈣片等等.近年來有人使用雙磷化合物,短期間（二年左右）可降低骨折頻率并改變骨質密度,但仍須長期觀察評估.而伴隨著的脊椎彎曲,及腦底神經壓迫也須適當評估及治療.臺灣長庚醫院等醫療機構用雙磷酸鹽治療“成骨不全癥”取得良好效果,經治療的患者病情均有所改善.臺灣長庚,馬偕等醫院采用雙磷酸鹽治療20名“成骨不全癥”患者,使他們的生活質量得到改善,有的患者從臥床不起到可以乘坐輪椅,有的人骨折頻率降低.“成骨不全癥”即通常所說的“玻璃娃娃”,是一種罕見疾病,平均每萬人中有一人患此疾病.患者主要癥狀是體內嚴重缺鈣導致骨質密度不足,極易發生骨折或身體變形,身高也受到影響.但如發現及時進行治療,病情能夠得到改善.成骨不全又稱脆骨癥,臨床少見,我院收治2例為孿生兄妹同患此病,現報告如下.例1,男,1.5個月.系第一胎孕36周雙胎之兄,出生時無異常,生后吃奶少.新生兒后期因“新生兒硬腫癥,肺炎”收入院.住院期間肺炎進行性加重,出現黃疸,感染不易控制,反復發生3處骨折,累及四肢.查體：營養發育差,體重2.6kg,頭顱無變形,頭圍33cm,前囟2.5cm×2.5cm,顱縫寬大.面色蒼白,鞏膜輕度黃染.胸部無畸型,雙肺聞及濕啰音,心音有力,節律齊.腹部膨隆,肝脾不大,兩上肢及左下肢成角畸形,運動障礙,神經系統未見異常.X線片顯示頭顱散在致密影,四肢長骨骨質薄,兩側肱骨,左側股骨骨干多發病理性骨折.血鈣1.94mmol.L-1,血磷1.6mmol.L-1.診斷：先天性成骨不全.例2,為例1之孿生胞妹.新生兒期一般情況尚好,但吃奶少,夜間較煩吵.因“新生兒硬腫癥,肺炎”與其胞兄同時住院,住院33d肺炎癥狀無改善,并出現反復驚厥,肝功能異常.查體：營養發育差,體重2.8kg,呼吸急促,鞏膜,皮膚輕度黃染,頭顱無畸形,前囟2cm×2cm,顱縫較大,胸廓無畸型,雙肺聞及濕啰音,心律齊,心音有力.腹軟,肝右肋下1cm,質軟,脾未及,四肢肌張力低下.X線檢查示頭顱散在致密影,四肢骨密度普遍減低.血鈣1.14mmol.L-1,血磷2.4mmol.L-1,堿性磷酸酶50IU.L-1.出院后隨訪,患兒右上肢體在家護理中發生2處骨折.3個月時孿生兄妹終因心肺并發癥雙雙夭折.家族中無遺傳病史,父母非近親結婚,體檢未發現異常征,母孕期無服藥,感染,流產史.討論成骨不全是一種遺傳性全身性結締組織疾病.病變除骨骼外,內耳,鞏膜,韌帶,皮膚也常被累及.臨床分Ⅳ型,特征是骨骼脆弱易折,鞏膜藍色,韌帶松弛和晚發性耳聾.作者報道的2例屬成骨不全Ⅲ型,又稱Lobstein特發性脆骨癥,呈常染色體隱性遺傳,有2/3病例在出生時或出生后1年內發生多發性骨折,長骨和脊柱可逐漸出現彎曲變形,兒童期藍色鞏膜較青春期重.該2例無家族遺傳病史,均于小嬰兒期出現骨折,X線征象有彌漫性骨質疏松,多發性骨折.考慮為常染色體隱性遺傳基因突變所致.目前對本癥無特效治療,關鍵是加強護理,預防骨折,做好產前診斷,避免有遺傳缺陷的患兒出生.

成骨不全（osteogenesisimperfecta,OI）又稱脆骨癥,是以骨脆弱,骨畸形,藍色鞏膜,牙齒發育不良,身材矮小等為臨床特征的常染色體顯性或隱性遺傳性結締組織病.有家族遺傳傾向,可母嬰同患,也可發生于孿生兒.新發現的散發病例則因Ⅰ型膠原基因突變所致.

脆骨癥又稱成骨不全癥,為骨質異常增生的病變本癥原因不明,可能與家族遺傳有關,也可能是基因突變的結果.此病15%以上有家族遺傳史,遺傳率為50%左右